H ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΤΩΝ ΠΟΜΑΚΩΝ ΤΗΣ ΘΡΑΚΗΣ

Εισήγηση του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου ΑΠΘ

Περιλαμβάνεται στον τόμο των Πρακτικών Διεθνούς Επιστημονικού Συνεδρίου με τίτλο:

ΟΙ ΠΟΜΑΚΟΙ ΤΗΣ ΘΡΑΚΗΣ: Πολυεπιστημονικές και διεπιστημονικές προσεγγίσεις

Διοργανώθηκε από το Τμήμα Ιστορίας και Εθνολογίας του Δημοκρίτειου Πανεπιστημίου Θράκης.

Οι Πομάκοι είναι Μουσουλμανική πληθυσμιακή ομάδα που ζει στη Θράκη εδώ και χιλιάδες χρόνια. Κατοικούν στον ορεινό όγκο της Ροδόπης, κατά μήκος των Ελληνοβουλγαρικών συνόρων. Κυριότερα χωριά και οικισμοί τους είναι: Οργάνη, Βυρσίνη, Διχάλα, Δρανιά, Δροσύνη, Κερασιά, Σμιγάδα, Ραγάδα, Κάρδαμος, Μύτικας. Η κατοικούμενη από τους Έλληνος Πομάκους ορεινή γεωγραφική ζώνη εκτείνεται ανατολικά από τον Νομό Έβρου (π.χ. Μέγα Δάρειο, Σιδηροχώρι) και δυτικά στους Νομούς Ξάνθης (π.χ. Κένταυρος, Σάτρες, Θέρμες, Κοτύλη, Εχίνος) και Δράμας. Σήμερα η πληθυσμιακή αυτή ομάδα είναι διασκορπισμένη κυρίως μεταξύ Ελλάδας, Βουλγαρίας, Τουρκίας και π.Γ.Δ.Μ. Η πλειοψηφία των Πομάκων ζει από την άλλη πλευρά των Ελληνοβουλγαρικών συνόρων, στη Νότια Βουλγαρία. Ομιλούν την Πομακική γλώσσα, ένα αμιγώς προφορικό γλωσσικό ιδίωμα χωρίς γραπτή μορφή μέχρι σήμερα. Ανήκει στην Ινδοευρωπαϊκή οικογένεια γλωσσών. Βέβαια, σήμερα οι περισσότεροι Πομάκοι μιλούν Τουρκικά ή Ελληνικά.

Oι υποπληθυσμοί των Πομάκων έχουν κοινά μορφολογικά, γλωσσικά, θρησκευτικά, κοινωνικό-οικονομικά και πολιτισμικά χαρακτηριστικά. Παρέμειναν για πολλούς αιώνες γενετικά απομονωμένοι εξαιτίας των ορεινών περιοχών όπου ζούσαν, των λαογραφικών εθίμων τους, του ενδογαμικού τρόπου της οργάνωσης της κοινωνίας τους και του παραδοσιακού τρόπου ζωής τους. Μετά τον 2ο Παγκόσμιο πόλεμο πληθυσμιακές ομάδες Πομάκων από ορεινά χωριά της Ροδόπης μετεγκαταστάθηκαν σε πεδινά χωριά του Νομού Ροδόπης. Υπάρχει συνεπώς μια διαδικασία τερματισμού της απομόνωσής τους. Από αυτή τη σκοπιά ο πληθυσμός των Πομάκων παρουσιάζει τεράστιο επιστημονικό ενδιαφέρον. Άλλα στοιχεία που αυξάνουν το ενδιαφέρον για την επιστημονική μελέτη τους αποτελούν: Η δημιουργία των πληθυσμών/οικισμών από μικρό αριθμό γεννητόρων, καθώς και η περιορισμένη ή ανύπαρκτη γονιδιακή ροή (μετακίνηση ανθρώπων) προς και από γειτονικούς πληθυσμούς. Αυτό συνεπάγεται ότι μικρό μέγεθος του πληθυσμού συμμετέχει ως γεννήτορες στη δημιουργία κάθε επόμενης γενιάς και οδηγεί τελικά σε αυξημένα επίπεδα ομοζυγωτίας. Η γενετική δομή/αρχιτεκτονική των απομονωνόμενων πληθυσμιακών ομάδων μπορεί να επηρεαστεί περαιτέρω από φαινόμενα γενετικής παρέκκλισης που συνήθως έχουν ως αποτέλεσμα την περαιτέρω μείωση του βαθμού της γενετικής ποικιλότητας. Απλώς δίνεται ότι η ύπαρξη γενετικής ποικιλότητας μέσα σε έναν πληθυσμό παρέχει στα άτομα τη δυνατότητα ανάπτυξης προσαρμοστικών πλεονεκτημάτων καθιστώντας τα ανταγωνιστικά αποτελεσματικότερα.

Η καταγωγή των Πομάκων. 

Η ιστορική προέλευση των Πομάκων παραμένει αδιευκρίνιστη. Σχετικά με την προέλευσή τους έχουν διατυπωθεί διάφορες αντικρουόμενες θεωρίες/ υποθέσεις, περισσότερο ή λιγότερο δόκιμες, λόγω της έλλειψης επαρκών γραπτών στοιχείων τεκμηρίωσης Δύο είναι οι επικρατούσες θεωρίες όσον αφορά την καταγωγή τους: α) οι Πομάκοι αντιπροσωπεύουν απογόνους των γηγενών πληθυσμών, π.χ. αρχαίων Θρακών,1 και β) Οι Πομάκοι κατάγονται από Μογγολικές φυλές που κατοικούσαν στην Ασία ή ακόμα ότι κατάγονται από αρχαίες “φυλές” της Αφρικής. Το πιθανότερο είναι ότι πρόκειται για γηγενείς πληθυσμούς, εγκατεστημένους στην ορεινή Ροδόπη γεωγραφικά απομονωμένους οι οποίοι εξισλαμίστηκαν τον 17ο – 18ο αιώνα κατά την Οθωμανική μπερίοδο.2

Γεγονός είναι ότι οι χώρες όπου κατοικούν οι Πομάκοι διεκδικούν την εθνική τους καταγωγή. Τόσο η Ελλάδα, όσο και η Βουλγαρία, αλλά και η Τουρκία έχουν διεκδικήσει τους Πομάκους, παρουσιάζοντας διαφορετικά ιστορικά στοιχεία προκειμένου να ενισχύσουν τους εθνικούς μύθους προσεταιρισμού τους. Στην Ελλάδα ιστορικοί υποστηρίζουν ότι οι Πομάκοι είναι απόγονοι του Παιονικού φύλου των Ροδοπαίων Αγριανών. Οι Βούλγαροι ιστορικοί θεωρούν τους Πομάκους Βούλγαρους Σλάβους, οι οποίοι εξισλαμίστηκαν. Κατά τους Τούρκους ιστορικούς είναι Τουρκογενούς προέλευσης, π.χ. Πετσενέγοι ή Κουμάνοι, οι οποίοι εγκαταστάθηκαν στην περιοχή της Ροδόπης πριν την Οθωμανική κατάκτηση της περιοχής. Βέβαια, κάθε μια από τις προηγούμενες υποθέσεις θα έχει ως αποτέλεσμα οι Πομάκοι να έχουν διαφορετική γενετική σύσταση. Ας δούμε τι δείχνουν τα αποτελέσματα των γενετικών αναλύσεων πάνω στο θέμα:

Α) Κλασικοί γενετικοί δείκτες

Ο Νικόλαος Ξηροτύρης, το 1971,2 και μετά μία εικοσαετία ο ίδιος με συνεργάτες του3 μελέτησαν τις γονιδιακές συχνότητες διάφορων ομάδων αίματος (ΑΒΟ, Rhesus) στους Πομάκους. Τα γενετικά αποτελέσματα εμφάνισαν ομαδοποιήσεις των πληθυσμών με γεωγραφικά και πολιτισμικά κριτήρια.

Β) DNA γενετικοί δείκτες

Οι δείκτες DNA αποτελούν το πιο αξιόπιστο κριτήριο για την πληθυσμιακή έρευνα. Η συνδρομή μάλιστα της βιοπληροφορικής έδωσε τη δυνατότητα σχεδιασμού και διεξαγωγής της έρευνας σε πληθυσμιακό επίπεδο σε νέα εντυπωσιακά επίπεδα ανάλυσης ακόμη και χιλιάδων γενετικών δεικτών. ΄Ετσι, η ανάλυση γενετικών δεικτών του DNA απέκτησε κυρίαρχη θέση στις προτιμήσεις των ερευνητών σε σχέση με τη μελέτη των κλασικών (πρωτεϊνικών) πολυμορφισμών.

Β.1. Μικροδορυφορικοί γενετικοί δείκτες

Η κ. Σιμιτοπούλου- Κοτζαμάνη4 εξέτασε στη διδακτορική της διατριβή τη γενετική σύσταση τυχαίων και αντιπροσωπευτικών δειγμάτων Χριστιανών, Πεδινών Μουσουλμάνων και Πομάκων του Νομού Ροδόπης με τη χρησιμοποίηση 15 αυτοσωματικών μικροδορυφορικών γενετικών δεικτών (STRs).

Η μελέτη αποκάλυψε πολύ μικρότερο βαθμό γενετικής ποικιλομορφίας στους Πομάκους σε σχέση με αυτόν που αποκάλυψε η έρευνα στους Πεδινούς Μουσουλμάνους και τους Χριστιανούς. Ο συνολικός αριθμός των αλληλομόρφων που παρατηρήθηκε στους 15 γενετικούς δείκτες σε κάθε ένα από τους τρεις πληθυσμούς ήταν 128, 165 και 173, αντίστοιχα. Ο μέσος αριθμός αλληλομόρφων που ανιχνεύτηκε σε κάθε πληθυσμό ήταν πάλι μικρότερος στους Πομάκους, αν και σχεδόν παρόμοιος μεταξύ Χριστιανών και Πεδινών Μουσουλμάνων. Επίσης, ο μέσος βαθμός ετεροζυγωτίας ήταν παρόμοιος ανάμεσα στα πληθυσμιακά δείγματα των Πεδινών Μουσουλμάνων και των Χριστιανών, αν και πολύ μικρότερος στο πληθυσμιακό δείγμα των Πομάκων. Το πρότυπο αυτό για τους Πομάκους είναι αναμενόμενο, εφόσον είναι γνωστό ότι στον υποπληθυσμό αυτό υπήρχαν πολλές μικρές ομάδες, διάσπαρτες στον ορεινό όγκο της Ροδόπης, απομονωμένες μεταξύ τους γεωγραφικά και γενετικά για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το γενετικό τους πρότυπο πιθανόν να αντανακλά το αποτέλεσμα της επίδρασης ενδογαμικών συμπεριφορών, αλλά και φαινομένων τυχαίας γενετικής παρέκκλισης, δηλαδή τυχαίας αλλαγής στις γονιδιακές συχνότητες.

Οι εκτιμήσεις των γενετικών αποστάσεων ανάμεσα στα πληθυσμιακά δείγματα έδειξαν πολύ μικρές τιμές ανάμεσα στους τρεις υποπληθυσμούς, αν και διαπιστώθηκε μεγαλύτερη γενετική απόσταση καθενός από τους δύο υποπληθυσμούς με τους Πομάκους. Το αποτέλεσμα αυτό επιβεβαιώνει την εμπειρική γνώση, ότι οι Πομάκοι της ορεινής Ροδόπης – λόγω και της μακρόχρονης γεωγραφικής απομόνωσης – διαφέρουν από τις άλλες δύο πληθυσμιακές ομάδες, οι οποίες παρουσιάζουν κοινά γενετικά χαρακτηριστικά.

Τέλος, η γενετική σύσταση των τριών πληθυσμών (Πομάκοι, Πεδινοί Μουσουλμάνοι και Χριστιανοί του Νομού Ροδόπης) προσομοιάζει στο γενικό γενετικό πρότυπο των Νότιων Ευρωπαϊκών πληθυσμών, όπως προκύπτει από συγκρίσεις των γενετικών δεδομένων με αντίστοιχα δημοσιευμένα γενετικά στοιχεία για άλλους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς.

Β.2. Απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί

Η γενετική σύσταση 1.883 Πομάκων από αρκετά Πομακοχώρια (Εχίνος, Γλαύκη, Κένταυρος, Κοτύλι, Σάτρες, Μύκη, Πάχνη) του Νομού Ξάνθης εξετάστηκε με την ανάλυση 733.202 απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs).5 ΄Επειτα, η γενετική σύσταση των Πομάκων συγκρίθηκε με την αντίστοιχη του γενικού Ελληνικού πληθυσμού, Ευρασιατικών πληθυσμών, καθώς και του πληθυσμιακού δείγματος που προερχόταν από την περιοχή Μυοποτάμου-Ανωγείων Κρήτης. Η έρευνα κατέληξε στα ακόλουθα ενδιαφέροντα συμπεράσματα.

Οι συγγραφείς για να τοποθετήσουν/εντάξουν τους δύο απομονωμένους πληθυσμούς στο πλαίσιο του Ευρασιατικού γενετικού χάρτη, ανέλυσαν τα πρωτογενή γενετικά αποτελέσματα με τη μέθοδο της πολυδιάστατης κλιμακοποίησης. Στον τοπολογικό γενετικό χάρτη, οι δύο απομονωμένοι υποπληθυσμοί σχημάτισαν δύο ανεξάρτητες καλοκαθορισμένες ομάδες δίπλα – αλλά εκατέρωθεν – της θέσης του γενικού Ελληνικού πληθυσμού.

΄Επειτα οι συγγραφείς υπολόγισαν διάφορες βασικές γενετικές παραμέτρους προκειμένου να προβούν σε ποσοτική εκτίμηση της γενετικής ποικιλομορφίας (ποικιλότητας) κάθε πληθυσμού. Διαπίστωσαν ότι: Ο βαθμός γενετικής διαφοροποίησης των δύο απομονωμένων πληθυσμών από το γενικό πληθυσμιακό δείγμα από την Ελλάδα ήταν: Για τους Πομάκους Fst = 0,003, Για τους κατοίκους του Μυλοποτάμου/Ανωγείων Fst = 0,002. Ακόμα όμως και ο συντελεστής γενετικής διαφοροποίησης ανάμεσα στους δύο απομονωμένους πληθυσμούς αν και ήταν υψηλότερος (0,005), δεν ήταν στατιστικά σημαντικός. Το τελικό συμπέρασμα είναι ότι οι Πομάκοι ομαδοποιούνται μαζί με άλλα Ευρωπαϊκά πληθυσμιακά δείγματα.

Στην ίδια στατιστική ανάλυση αποκαλύφθηκε ότι υπάρχει κάποια ενδοπληθυσμιακή δομή στον πληθυσμό των Πομάκων, όπου άτομα από το χωριό (Κένταυρος) τείνουν να σχηματίσουν μια ξεχωριστή ομάδα. Η εικόνα αυτή για τους Πομάκους είναι αναμενόμενη, όπως εξηγήθηκε προηγουμένως.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν, επίσης, ότι ο συντελεστής ομομιξίας ήταν πολλαπλάσιος στο πληθυσμιακό δείγμα των Πομάκων σε σχέση με τον γενικό ελληνικό πληθυσμιακό δείγμα (0,014 και 0,0004, αντίστοιχα). Παρόμοια, ο βαθμός ομοζυγωτίας στο γονιδίωμα των Πομάκων ήταν λίγο υψηλότερος από τον αντίστοιχο του γενικού Ελληνικού πληθυσμού (0,643 και 0,635, αντίστοιχα). Ο βαθμός απομόνωσης των Πομάκων τεκμηριώνεται και από το γεγονός ότι 88% του πληθυσμιακού δείγματος έχει τουλάχιστον ένα «υποκατάστατο (surrogate) γονέα» σε σύγκριση με το 6% του γενικού Ελληνικού πληθυσμού. Μάλιστα εκτιμήθηκε πως η μέση ηλικία των κοινών προγόνων ήταν 8.56 και 89,7 γενιές πριν από σήμερα. Με βάση αυτά τα στοιχεία υπολογίστηκε πως το δραστικό πληθυσμιακό μέγεθος ήταν 2.400 και 32.000 άτομα, αντίστοιχα. Με απλά λόγια, το ποσοστό της γενετικής παρέκκλισης στον απομονωμένο πληθυσμό των Πομάκων είναι τουλάχιστο 10 φορές μεγαλύτερο από αυτό του γενικού Ελληνικού πληθυσμού.

Β.3. Αυτοσωματικοί HLA δείκτες

Η ανάλυση της γενετικής σύστασης των Πομάκων με τον DNA προσδιορισμό των αλληλομόρφων γονιδίων που καθορίζουν λευκοκυτταρικά αντιγόνα (HLA) έδειξε6 ότι οι πληθυσμιακές ομάδες που βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα προς τους Πομάκους είναι οι Έλληνες και οι Βούλγαροι, παρά οι Τούρκοι.

Γ. Συσχέτιση γενετικών παραλλαγών με αιματολογικά χαρακτηριστικά

Ερευνητές διαπίστωσαν5 υψηλό βαθμό συσχέτισης ανάμεσα σε δύο γενετικές παραλλαγές (rs 6913631 και rs7116019) που εδράζονται στο κοντό βραχίονα του 11ου χρωμοσώματος και στην περιοχή 15.41 (στην οποία βρίσκεται και το γονίδιο που κωδικοποιεί την αλυσίδα β της αιμοσφαιρίνης) και σε αιματολογικά χαρακτηριστικά, όπως τον μέσο όγκο ερυθρών (MCV), τη μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης (MCHC) και τη μέση περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης (MCH). Τo αλληλόμορφο π.χ. rs 6913631 είχε 32 φορές υψηλότερη συχνότητα (4,41%) στους Πομάκους σε σχέση με τον γενικό Ελληνικό πληθυσμό δείγμα (0,14%). Τα προηγούμενα αιματολογικά χαρακτηριστικά ίσως αποτελούν θετικές προσαρμογές της γενετικής σύστασης των Πομάκων στη μακρόχρονη κατοίκησή τους σε υψηλά ορεινά υψόμετρα, όπως συμβαίνει με τους κατοίκους του Θιβέτ που επιβιώνουν σε μεγάλο υψόμετρο (υψόμετρο 4.900 μέτρων) σε οροπέδιο της Κεντρικής Ασίας. Ειδικότερα, διαπιστώθηκε ότι δύο γονίδια ρυθμίζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης (ερυθροκυττάρων) ως απόκριση στις χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου που υπάρχουν σε μεγάλα υψόμετρα.

Στο ίδιο πλαίσιο, ένα γενετικό στοιχείο χαρακτηριστικό για τους ΄Ελληνες Πομάκους αποτελεί η παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη HbO-Arab.7 Αυτή παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συχνότητα παγκοσμίως στους ΄Ελληνες Πομάκους.8 H συγκεκριμένη μετάλλαξη, η HbO-Arab, δημιουργήθηκε στους ΄Ελληνες Πομάκους περίπου 2.000 χρόνια πριν.9 Η συχνότητά της στον απομονωμένο πληθυσμό είναι αυξημένη ως συνέπεια της ενδογαμίας και της υψηλής γενετικής παρέκκλισης σε αυτόν τον πληθυσμό. Η σύγκριση των απλότυπων HbO-Arab των Πομάκων με αντίστοιχα δεδομένα από άλλους πληθυσμούς (΄Ελληνες, Ευρωπαίους, Ασιάτες, Ινδιάνους των Η.Π.Α., Αφρικανούς) υποδεικνύουν ότι οι Πομάκοι βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα στους Ευρωπαίους και στους ΄Ελληνες, παρά σε Αφρικανούς ή Ασιάτες. Το στοιχείο αυτό υποδεικνύει ότι οι ΄Ελληνες Πομάκοι είναι Ευρωπαϊκής (καλύτερα Βαλκανικής) καταγωγής και όχι Ασιατικής ή Αφρικανικής προέλευσης, ενισχύοντας την υπόθεση που διατυπώθηκε από τον Θεοχαρίδη1 ότι πρόκειται για γηγενή πληθυσμό, πιθανώς απογόνων Θρακοελληνικών “φύλων”.

Δ. Συμπεράσματα

Συνοψίζοντας, τα αποτελέσματα της γενετικής έρευνας αποδεικνύουν ότι:

1. Η γενετική σύσταση των Πομάκων μελετήθηκε με τη χρήση κλασικών και τριών διαφορετικών DNA (γενετικών) δεικτών, καθώς επίσης με γονίδια που σχετίζονται με αιματολογικά χαρακτηριστικά.

2. Οι πληθυσμοί των Πομάκων παρουσιάζουν μικρότερη γενετική ποικιλότητα και βαθμό ετεροζυγωτίας σε σχέση με άλλους Βαλκανικούς πληθυσμούς, γεγονός που υποδεικνύει δράση γενετικής παρέκκλισης ή μειωμένη αρχική ιδρυτική πληθυσμιακή ομάδα δημιουργίας τους ή και τα δύο.

3. Τα γενετικά στοιχεία, στο επίπεδο του DNA, δεν αποδεικνύουν σημαντικές διαφορές στο γονιδιακό απόθεμα των δύο θρησκευτικών κοινοτήτων (Χριστιανοί και πεδινοί Μουσουλμάνοι) του Νομού Ροδόπης.

4. Οι Πομάκοι παρουσιάζουν διακριτό γενετικό πρότυπο σε σχέση με τις άλλες δύο πληθυσμιακές ομάδες του Νομού Ροδόπης (Χριστιανούς και Πεδινούς Μουσουλμάνους).

5. Οι Πομάκοι που ζουν στους τρεις Νομούς της Θράκης ίσως είναι διαχωρισμένοι σε διαφορετικές υποομάδες. Το πρότυπο αυτό είναι αναμενόμενο, μια και οι Πομάκοι ζουν ως μικρές ομάδες στον ορεινό όγκο της Ροδόπης, σχετικά απομονωμένες γενετικά για μεγάλο χρονικό διάστημα.

6. Τα πολλαπλά γενετικά στοιχεία ενισχύουν την υπόθεση ότι οι Πομάκοι αποτελούν γηγενή πληθυσμό της Βαλκανικής χερσονήσου.

7. Οι πληθυσμιακές ομάδες που βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα προς τους Πομάκους είναι οι Έλληνες και οι Βούλγαροι, παρά οι Τούρκοι. Ως εκ τούτου τα γενετικά στοιχεία απορρίπτουν το σενάριο που προβλέπει ότι οι Πομάκοι έχουν Τουρκογενή προέλευση. Ο χρόνος εμφάνισης της HbO-Arab στους ΄Ελληνες Πομάκους (2000 χρόνια πριν) δεν υποστηρίζει την άποψη ότι είναι εξισλαμισμένοι Σλάβοι, μια και είναι γνωστό ότι αυτοί έφθασαν στη Βαλκανική γύρω στο 600 μ.Χ.

8. Οι Πομάκοι ζουν από την αρχαιότητα στην περιοχή της οροσειράς της Ροδόπης. Πρόκειται για απογόνους ενός προγονικού πληθυσμού της Θράκης, που ζει στην περιοχή για εκατοντάδες χρόνια.

Τελειώνοντας αξίζει να τονίσουμε ότι τα διαθέσιμα γενετικά δεδομένα5 δείχνουν ότι η γενετική διαφοροποίηση των Πομάκων από τον γενικό Ελληνικό πληθυσμό είναι πολύ μικρή. Ευελπιστούμε ότι χρησιμοποιώντας αντιπροσωπευτικά δείγματα Πομάκων, Ελλήνων και Βουλγάρων και ανάλυση όλου του γονιδιώματος αυτών των δειγμάτων, ίσως επιλυθεί οριστικά το μυστήριο της καταγωγής των Πομάκων.

1. Θεοχαρίδης Π. (1995). ΠΟΜΑΚΟΙ. Οι Μουσουλμάνοι της Ροδόπης: Ιστορία, Καταγωγή, Γλώσσα, Θρησκεία, Λαογραφία. ΄Εκδοση Πολιτιστικού Αναπτυξιακού Κέντρου Θράκης, Ξάνθη 1995, σελ. 600.

2. Ξηροτύρης Ν.Ι. ΄Ιδιαι παρατηρήσεις επί της κατανομής των συχνοτήτων των ομάδων αίματος εις τους Πομάκους. Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (Διδακτορική διατριβή), Θεσσαλονίκη 1971.

3. Σιμιτοπούλου Κ., Ξηροτύρης Ν., και Χρυσοστόμου Π. Χαρτογράφηση γονιδιακών συχνοτήτων τω συστημάτων ομάδων αίματος ΑΒΟ και Rhesus στον Νομό Ροδόπης. Πρακτικά 16ου συνεδρίου ΕΕΒΕ, Βόλος 1994.

4. Σιμιτοπούλου-Κοτζαμάνη Κ. Μελέτη γενετικών δεικτών σε πληθυσμιακές ομάδες της Θράκης. Τμήμα Ιστορίας-Εθνολογίας. Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης. (Διδακτορική Διατριβή), Κομοτηνή 2011.

5. Panoutsopoulou K., Hatzikotoulas K., Xirafa D., et al. Genetic characterization of Greek population isolates reveals strong genetic drift at missense and trait-associated variants. Nature Commun. 5: 5345 (2014), σελ. 11.

6. Khdair Sawsan (Χαδέρ Σαουσάν). Πολυμορφισμός των HLA τάξης Ι-ΙΙ γονιδίων στους Πομάκους της Ανατολικής Θράκης. Τμήμα Ιατρικής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (Διδακτορική διατριβή), Αθήνα 2013, σελ. 151.

7. Skaragas G., Koliakos G., et al. Hemoglobin O Arab in the Pomacs Population of Thrace. Gene Geography 10 (1996), σελ. 123-133.

8. Papadopoulos V., Dermitzakis E., et al. HbO-Arab mutation originated in the Pomak population of Greek Thrace. Haematologica 90 (2005), σελ. 255-257.

9. Papadopoulos V., Dermitzakis E., et al. The origin Greek Pomaks based on HbO-Arab mutation history. Haema 9 (2006), σελ. 380-394.

Konstantinos Triantaphyllidis

ΜΗΠΩΣ ΚΑΠΟΙΟΙ ΑΝΘΡΩΠΟΙ ΕΧΟΥΝ ΦΥΣΙΚΗ ΑΝΟΣΙΑ ΣΤΟΝ ΚΟΡΩΝΟΙΟ;

Του Καθηγητού Γενετικής Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη
 

Ένζυμα των κυττάρων μας προβαίνουν σε γενετική επεξεργασία του RNA του ιού SARS-CoV-2, μια διαδικασία που μπορεί να διαμορφώσει τη μοίρα τόσο του ιού, όσο και του ασθενούς. Η γενετική επεξεργασία του RNA του ιού SARS-CoV-2 εξαρτάται από τη γενετική σύσταση του ανθρώπου/ξενιστή
Το πρώτο στάδιο στην είσοδο του ιού είναι η προσκόλληση της ιικής πρωτεΐνης της άκανθάς του στον υποδοχέα της μεμβράνης των ανθρώπινων κυττάρων, που είναι το μετατρεπτικό ένζυμο της αγγιειοτασίνης καρβοξυπεοτιδασης 2 (ACE2). Στη συνέχεια, μια άλλη ανθρώπινη πρωτεΐνη (μια πρωτεάση) της κυτταρικής μεμβράνης, η TMPRSS2, κόβει σαν ψαλίδι την πρωτεΐνη της άκανθας του ιού, επιτρέποντας έτσι στο γενετικό (RNA) υλικό του ιού (30.000 νουκλεοτίδια) να διεισδύσει στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων μας και να αρχίσει να μεταφράζεται στα ανθρώπινα ριβοσώματα.
Καθώς οι ιοί είναι υποχρεωτικά ενδοκυτταρικά παράσιτα, τα θηλαστικά έχουν αναπτύξει ενδογενείς ανοσολογικές διαδικασίες για να ανιχνεύσουν και να αντιμετωπίσουν τους ιούς. Μεταξύ αυτών, είναι και η γενετική επεξεργασία του RNA (κορωνοϊός) ή του DNA που προκαλείται από ενδογενείς απαμινάσες, μια διαδικασία που μπορεί να επηρεάσει τη μοίρα και την εξέλιξη των ιών.
Στα κύτταρα των θηλαστικών υπάρχουν δύο οικογένειες απαμινασών: οι απαμινάσες ADARs που στοχεύουν δίκλωνο RNA (dsRNA) για να μετατρέψουν μόρια Αδενίνης σε μόρια Ινοσίνης και οι APOBECs που μετατρέπουν μόρια Κυτοσίνης σε μόρια Ουρακίλης σε μονόκλωνα νουκλεϊνικά οξέα (ssDNA και ssRNA). Κατά τη διάρκεια ιογενών λοιμώξεων, οι απαμινάσες APOBECs στοχεύουν το ιικό γονιδίωμα. Ορισμένες μάλιστα από αυτές μπορούν να επηρεάσουν in vitro ακόμη και την αντιγραφή των κορωνοϊών. Οπότε, βοηθούν στην προστασία μας από ιογενείς λοιμώξεις. Είχε διαπιστωθεί** προηγουμένως ότι άτομα που διαθέτουν στο DNA τους μια παραλλαγή του γονίδιου APOBEC3, ο οργανισμός τους παράγει μια αντι-ιική πρωτεΐνη που εμποδίζει την αντιγραφή του ιού HIV που προκαλεί το Aids.
Ερευνητές* ανέλυσαν τις αλληλουχίες RNA από δείγματα φάρυγγα ασθενών με Covid19. Διαπίστωσαν, ότι τόσο οι απαμινάσες APOBEC όσο και οι ADAR εμπλέκονται στην επεξεργασία του γονιδιώματος των κορωνοϊών, μια διαδικασία που μπορεί να διαμορφώσει τη μοίρα τόσο του ιού όσο και του ασθενούς. Τα ευρήματα αυτά παρέχουν ένα πρώτο βήμα προς την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η γενετική επεξεργασία του RNA του ιού από ένζυμα των κυττάρων του ανθρώπου μπορεί να επηρεάσει την αντιγραφή/πολλαπλασιασμό του, και ίσως ακόμη και την εξέλιξή του.
Τέλος, οι συγγραφείς υποθέτουν ότι, εάν τα ένζυμα αυτά εμπλέκονται πράγματι στην ανθρώπινη απόκριση στη λοίμωξη από τον ιό SARS-CoV-2 (όπως στον HIV), τότε μια γενετική παραλλαγή (ένα έλλειμμα) που επηρεάζει τις δύο μορφές της απαμινάσης APOBEC – που είναι συχνή στον Κινεζικό πληθυσμό – ίσως διαδραμάτισε κάποιο ρόλο τόσο στην εξάπλωση του ιού, όσο και στα κλινικά συμπτώματα.
Τελειώνοντας, θεωρώ ότι χρειάζεται πρόσθετη ερευνητική δουλειά για να μπορεί κανείς να χρησιμοποιήσει γενετικές πληροφορίες για να καθοδηγήσει την πρόληψη και τη θεραπεία της ασθένειας. Από την άλλη, υπάρχουν ήδη οι πρώτες ενδείξεις ότι δεν διατρέχουμε όλοι εξίσου τον ίδιο κίνδυνο, επειδή είμαστε όλοι γενετικά διαφορετικοί.
*Βιβλιογραφία. Salvatore Di Giorgio et al. (18/5/2020). Evidence for host-dependent RNA editing in the transcriptome of SARS-CoV-2. Science Advances: eabb5813. Ελεύθερα προσβάσιμη.
** Refsland EW, Hultquist JF, Luengas EM, Ikeda T, Shaban NM, Law EK, et al. (2014) Natural Polymorphisms in Human APOBEC3H and HIV-1 Vif Combine in Primary T Lymphocytes to Affect Viral G-to-A Mutation Levels and Infectivity. PLoS Genet 10(11): e1004761. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1004761

Konstantinos Triantaphyllidis

Η ΕΝΝΟΙΑ ΤΗΣ ΑΡΙΣΤΕΙΑΣ* ΣΤΗΝ ΕΠΙΣΤΗΜΗ/ΕΡΕΥΝΑ.

Του Καθηγητού Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη
 
Η αριστεία είναι παντού στην επιστήμη. Ή, αυτό φαίνεται να ισχύει σε όλον τον κόσμο, εκτός ίσως από την Ελλάδα, που κατά ορισμένους πολιτικούς, η αριστεία είναι ρετσινιά. Σύμφωνα με άρθρο στο περιοδικό Nature (Science needs to redefine excellence, 21/2/2018) αυτό τον μήνα, το Πανεπιστήμιο των Δυτικών Ινδιών στη Τζαμάικα, έγινε το τελευταίο ακαδημαϊκό ίδρυμα που ενθάρρυνε τους επιστήμονές του να αριστεύουν. Επίσης, ο μεγαλύτερος χρηματοδότης βιοϊατρικής έρευνας της Βρετανίας, το κοινωφελές ίδρυμα Wellcome Trust στο Λονδίνο, εφαρμόζει ένα πρόγραμμα επιχορηγήσεων που στοχεύει στην "Υποστήριξη της αριστείας". Τέλος, το Ηνωμένο Βασίλειο χρηματοδοτεί τα πανεπιστήμια σύμφωνα με μια αξιολόγηση του πλαισίου αριστείας έρευνας κάθε λίγα χρόνια.
Τι σημαίνει όμως ο όρος αριστεία; Πώς μετράται; Πότε γνωρίζουμε ότι έχουμε φτάσει στο απαιτούμενο επίπεδο; Πρόκειται για δύσκολες ερωτήσεις, αλλά εάν πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη η ατζέντα αριστείας, πρέπει να υπάρξει ορισμός της. Το σημερινό πρότυπο αξιολόγησης της αριστείας και της επιστημονικής επίδοσης των εθνών συντάχθηκε, το 2013, στο Κέντρο Ερευνών της Ευρωπαϊκής Επιτροπής στην Ίσπρα της Ιταλίας. Οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής στην Ευρώπη χρησιμοποιούν πλέον αυτή τη μέτρηση - τον δείκτη της αριστείας στον τομέα της επιστήμης και της τεχνολογίας - για να ταξινομήσουν τις επιδόσεις των κρατών μελών και να ορίσουν προτεραιότητες και να διανείμουν κεφάλαια. Οι επικριτές της έννοιας της αριστείας στον τομέα της έρευνας (και υπάρχουν πολλοί) θα χαιρετίσουν την νέα πρόταση για αναθεώρηση των δεικτών αριστείας που χρησιμοποιεί η ΕΕ. Αλλά η επιστημονική κοινότητα πρέπει να θυμάται: αν όχι αριστεία, τότε τι; Η πρόταση για την εγκατάλειψη μετρήσεων αριστείας δεν είναι ρεαλιστική και δεν είναι επιθυμητή: η σωστή εφαρμογή, οι μετρήσεις μπορούν πράγματι να αποτελέσουν χρήσιμο οδηγό για τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής και ένας τρόπος για το κοινό να ανιχνεύσει τα δισεκατομμύρια των φορολογικών δολαρίων που διοχετεύονται στην έρευνα κάθε χρόνο. Ίσως το πιο σημαντικό, τόσο στον ορισμό όσο και στην εφαρμογή της αριστείας, είναι η διαφάνεια.
* Σύμφωνα με στοιχεία της Eurostat η χώρα μας καταλαμβάνει την 26η θέση μεταξύ των «28» της Ε.Ε. όσον αφορά τη χρηματοδότηση της ερευνητικής δραστηριότητας και την ανάπτυξη νέων προϊόντων και καινοτόμων τεχνολογιών. Επίσης, η έρευνα και ανάπτυξη στον ιδιωτικό τομέα βρίσκεται στο εξαιρετικά χαμηλό επίπεδο του 0,2% του Α.Ε.Π. ή στο 16% του κοινοτικού μέσου όρου. Από την άλλη, οι επιδόσεις στην εκπαίδευση των νέων είναι κοντά στον μέσο όρο της Ε.Ε., ενώ ελαφρώς άνω του κοινοτικού μέσου όρου είναι η επίδοση της Ελλάδας στον τομέα της Πανεπιστημιακής έρευνας. Η απουσία ουσιαστικής χρηματοδότησης της ερευνητικής δραστηριότητας αποτελεί σοβαρό διαρθρωτικό πρόβλημα της χώρας, που υπονομεύει το μέλλον της.

ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΙΔΗΣ
ΑΙΩΝΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΙΣΤΗ

ΔΕΙΤΕ ΤΗΝ ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΗ ΤΟΥ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΥ ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΙΔΗ ΚΑΘΗΓΗΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΟΥ Α.Π.Θ. ΣΤΗΝ ΕΚΠΟΜΠΗ ''ΕΥ ΖΗΝ'' ΜΕ ΘΕΜΑ : ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΣΤΑΣΗΣ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΜΕ ΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΣΤΑΣΗ ΓΕΙΤΟΝΙΚΩΝ ΛΑΩΝ

Α.ΜΕΡΟΣ




Β.ΜΕΡΟΣ




Γ.ΜΕΡΟΣ

 

Δ.ΜΕΡΟΣ



DION ΤΗΛΕΟΡΑΣΗ
ΑΙΩΝΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΙΣΤΗ

ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΣΤΑΣΗΣ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΜΕ ΕΚΕΙΝΗ ΤΩΝ ΤΟΥΡΚΩΝ

Του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη

Στις αρχές του 20^ου αιώνα εκατομμύρια Έλληνες ζούσαν στη Μικρά Ασία. Μετά τη συνθήκη της Λωζάννης οι ΄Ελληνες εγκατέλειψαν τις πατρογονικές τους εστίες και  εγκαταστάθηκαν σε διάφορες περιοχές της Ελλάδας. Η γενετική σύσταση απογόνων αυτής της πληθυσμιακής ομάδας μελετήθηκε με ποικίλους γενετικούς δείκτες και τα αποτελέσματα παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο. Ταυτόχρονα εξετάζεται: α) Ποια είναι η γενετική σχέση των γηγενών Ελλήνων με τους Τούρκους, και β) Ποια είναι η γενετική σχέση των Ελλήνων από τη Μικρά Ασία με τους κατοίκους της μητροπολιτικής Ελλάδας, αλλά και με τους Τούρκους;

Εικόνα 1. Σχηματική απεικόνιση της δομής ενός κυττάρου (cell) με τον πυρήνα (nucleus) που περιέχει το DΝΑ που κληρονομείται και από τους δύο γονείς και τα μιτοχόνδρια (καφέ χρώμα) που το DNA τους κληρονομείται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά της, ενός χρωμοσώματος (chromosome), ενός γονιδίου (gene), και της μοριακής δομής του DNA. Πηγή. Ευχαριστίες οφείλονται στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος των Η.Π.Α. (NHGRI) που επιτρέπει την ελεύθερη πρόσβαση στα επιστημονικά δεδομένα που είναι αποθηκευμένα στις ιστοσελίδες του.

Το DNA του ανθρώπου: Ένα ανεξίτηλο μήνυμα από τους προγόνους μας. Το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) είναι μια τεράστια συλλογή πληροφοριών οι οποίες οργανώνονται στα διαφορετικά μακρομόρια DNA (44 αυτοσωματικά και  2 φυλετικά χρωμοσώματα, τα X και Y) στον πυρήνα του κυττάρου και στο DNA των μιτοχονδρίων (Εικόνα 1). Οι πληροφορίες αυτές καταγράφονται με τον κώδικα των τεσσάρων γραμμάτων Α, Τ, C και G που αποτελούν συντομογραφίες των βάσεων αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη, αντίστοιχα. Η διαδοχή των βάσεων δίνει την πρωτοδιάταξη του μακρομόριου του DNA, που έχει την ιδιότητα να είναι μοναδική για κάθε οργανισμό και περιέχει τις πληροφορίες εκείνες που είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση των βιολογικών φαινομένων, την οργάνωση και λειτουργία των κυττάρων και, σε αλληλεπίδραση με το περιβάλλον, τη διαφοροποίηση και εξέλιξη των οργανισμών.

Γενετικοί δείκτες χρησιμοποιούμενοι στην ανάλυση της γενετικής σύστασης ανθρώπινων πληθυσμών. Για να μελετηθεί η γενετική σύσταση κάποιου πληθυσμού μπορούν να χρησιμοποιηθούν πολλοί και διαφορετικοί γενετικοί  δείκτες.  Η επιλογή των κατάλληλων γενετικών δεικτών για μια πληθυσμιακή μελέτη εξαρτάται από μια σειρά κριτηρίων, τα οποία λαμβάνονται υπόψη κατά τον αρχικό σχεδιασμό ενός ερευνητικού έργου. Μεταξύ αυτών τα κυριότερα είναι: Το είδος του επιστημονικού ερωτήματος, ο αριθμός και η συχνότητα των αλληλομόρφων (παραλλαγών) του γενετικού δείκτη, το κόστος ανάλυσης, κτλ. Στην πράξη, κατά την ανάλυση της γενετικής σύστασης ενός πληθυσμού, επιλέγονται εκείνοι οι πολυμορφικοί γενετικοί δείκτες που προσφέρουν τις περισσότερες πληροφορίες.

Μέχρι τη δεκαετία του 1980, οι εκτιμήσεις για  τη  γενετική  σύσταση και τη συγγένεια ανάμεσα στους πληθυσμούς του ανθρώπου βασίζονταν κυρίως στην εκτίμηση των συχνοτήτων των αλληλομόρφων (παραλλαγών)  πολλών κλασικών  γενετικών δεικτών, όπως είναι τα γονίδια που καθορίζουν ομάδες αίματος, ένζυμα και τα λευκοκυτταρικά αντιγόνα του ανθρώπου (HLA).

Το 1987 διαπιστώθηκε ότι οι τότε νέες τεχνολογίες επέτρεπαν να αναλυθεί σχετικά εύκολα το μιτοχονδριακό DNA (Εικόνα 1), που κληρονομείται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά της (μητροπλευρικός τρόπος κληρονόμησης). Ακολούθησε  η ανάλυση του μη-ανασυνδυαζόμενου μέρους του χρωμοσώματος Υ, δηλαδή η μελέτη του DNA που κληρονομείται από τον πατέρα μόνο στον γιο του   (πατροπλευρικός τρόπος κληρονόμησης). Αν και η μελέτη αυτών των μονογονεϊκά κληρονομούμενων γενετικών δεικτών έδωσε πολύτιμα στοιχη μελέτη τους αντιπροσωπεύει πολύ μικρό  μέρος  του DNA ενός ατόμου και ως εκ τούτου προσφέρεία στη διερεύνηση της γενετικής σύστασης εκατοντάδων πληθυσμών, θα πρέπει να τονιστεί ότι  ουν μόνο μια περιορισμένη εικόνα των γενεαλογικών στοιχείων του ανθρώπινου DNA.

Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, οι τεχνικές μελέτης της γενετικής ποικιλομορφίας στον άνθρωπο βελτιώθηκαν και χαρακτηρίστηκαν χιλιάδες διαδοχικά επαναλαμβανόμενες ακολουθίες DNA (ή STRs) που είναι κατανεμημένες σε όλο το μήκος του DNA. Αργότερα, με τη μετέπειτα ανάπτυξη της τεχνολογίας του υβριδισμού DNA σε μικροδιατάξεις (microchips) κατέστη δυνατόν να εξετάζονται σε DNA αναλυτές  ταυτόχρονα χιλιάδες απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί ή SNPs.

H ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA γίνεται πλέον σε αυτόματα μηχανήματα πρώτης, δεύτερης ή τρίτης γενιάς. Η δαπάνη μάλιστα για την ανάλυση όλου του DNA ενός ατόμου μειώνεται  με ραγδαίους ρυθμούς (3.000 ευρώ σήμερα), ενώ η ακρίβειά της βελτιώνεται σημαντικά. Η επιτυχία αυτή σηματοδοτεί την απαρχή νέας εποχής, τόσο στην πληθυσμιακή γενετική, όσο και στην εφαρμοσμένη γενετική. Η ραγδαία ανάπτυξη των εργαστηριακών τεχνικών ανάλυσης του γονιδιώματος και της βιοπληροφορικής παρέχει πλέον τη δυνατότητα ανάλυσης του συνόλου της αλληλουχίας του DNA, που αποτελεί τον χρυσό κανόνα για τις γενετικές αναλύσεις. Η ανάλυση αυτή προσφέρει τις περισσότερες πληροφορίες, αφού επιτρέπει τον προσδιορισμό όλων των μεταλλάξεων  στο DNA, καθώς επίσης άμεση ποσοτική καταγραφή του μεγέθους των γενετικών πολυμορφισμών.

Η ανάλυση DNA (Εικόνα 1)  από σύγχρονους πληθυσμούς ανθρώπου, αλλά και αρχαϊκά λείψανα  επιτρέπει να απαντηθούν ποικίλα ερωτήματα, όπως: Είναι οι σύγχρονοι ΄Ελληνες απόγονοι των αρχαίων Ελλήνων; Είναι οι ΄Ελληνες Τουρκόσποροι, όπως λένε μερικοί, μια και η Ελλάδα ήταν σκλαβωμένη περίπου 400 χρόνια στους Οθωμανούς; Ποια είναι η γενετική σχέση των γηγενών Ελλήνων με τους Τούρκους; Ποια είναι η γενετική σχέση των Ελλήνων από τη Μικρά Ασία με τους κατοίκους της μητροπολιτικής Ελλάδας, αλλά και με τους Τούρκους; Η σύγχρονη γενετική μπορεί να δώσει πλέον κάποιες  επιμέρους απαντήσεις  σε τέτοιου είδους θεμελιώδη ερωτήματα που απασχολούν την ανθρωπότητα επί πολλά χρόνια. Αυτό είναι πλέον δυνατό γιατί τα στοιχεία που μας δίνουν οι έρευνες στο  DNA  των ανατομικά σύγχρονων ανθρώπων μπορούν να αποτελέσουν συνταρακτικές μαρτυρίες του ιστορικού και προϊστορικού παρελθόντος του ανθρώπινου είδους. Είναι μάλιστα εξίσου αξιόπιστες με τα αρχαιολογικά και παλαιοντολογικά ευρήματα, μια και το γενετικό υλικό μεταβιβάζεται σχεδόν αυτούσιο από τους προγόνους μας στους σημερινούς ανθρώπους. Πριν παραθέσω τα γενετικά στοιχεία, και επειδή αρκετές φορές παρερμηνεύονται τα γενετικά δεδομένα, σπεύδω να προσθέσω ότι: ως γενετιστής γνωρίζω ότι η εθνοτική ιθαγένεια είναι θέμα πολιτισμού, παιδείας, θρησκείας, γλώσσας και συνειδήσεως και δεν εντοπίζεται στο DNA ή στο αίμα.

Προέλευση και εξάπλωση του ανατομικά σύγχρονου ανθρώπου. Ο ανατομικά σύγχρονος άνθρωπος εμφανίστηκε στην Αφρική 300.000 χρόνια πριν, όπου και έζησε για τα επόμενα 175.000 χρόνια.¹ Μικρές πληθυσμιακές ομάδες κυνηγών-τροφοσυλλεκτών Homo sapiens άφησαν την Αφρική από το στόμιο της Ερυθράς Θάλασσας στην περιοχή της σημερινής Αιθιοπίας και εξαπλώθηκαν στην Αραβική χερσόνησο (σημερινή Υεμένη) πριν τουλάχιστον 100.000 χρόνια, κατά τη διάρκεια ενός ήπιου και υγρού διαλείμματος μεταξύ δύο εποχών παγετώνων.  Οι έποικοι εδραίωσαν την παρουσία τους στην Αραβική χερσόνησο, λόγω των νοητικών ικανοτήτων τους, καθώς και του τεχνολογικού και πολιτιστικού επιπέδου τους. Από την Αραβική χερσόνησο άρχισε να εξαπλώνεται ο ανατομικά σύγχρονος άνθρωπος προς τη ΝΑ Ασία  και έφθασε στην  Αυστραλία πριν από 72.000-50.000 χρόνια. Παράλληλα κινήθηκε προς την Ανατολία και μετέπειτα στην Ελλάδα/Ευρώπη  πριν  τουλάχιστον 59.000 έως 53.000 χρόνια σύμφωνα με γενετικά στοιχεία (σύμφωνα με στοιχεία παλαιοκλιματικής πριν 79.000 χρόνια, ενώ σύμφωνα με νεότερη ρηξικέλευθη θεωρία πριν από 220.000 χρόνια!), όπου υπήρχε ο άνθρωπος του Νεάντερταλ. Πρόγονοι των δύο ειδών έζησαν, συναντήθηκαν και ζευγάρωσαν στη Μέση Ανατολή και στην Ευρώπη,  έστω και σπάνια,  κατά την Παλαιολιθική εποχή. Οι αναλύσεις DNA των σημερινών κατοίκων της Ελλάδας και της Τουρκίας αποκάλυψαν ότι  ποσοστό περίπου 2% προέρχεται  από τους Νεάντερνταλ.

Πριν από περίπου 12.000 χρόνια  αναπτύχθηκε από κατοίκους της Εύφορης ημισελήνου της Μέσης Ανατολής με Νατούφιο πολιτισμό η  γεωργοκτηνοτροφία. Νεολιθικές πληθυσμιακές ομάδες αγροτών από  την  Εύφορη ημισέληνο αρχικά προχώρησαν προς την ενδοχώρα της Κεντρικής (Καππαδοκία) και Δυτικής  Ανατολίας,  με μία πολυσχιδή διαδικασία που διήρκεσε περίπου 1.000 χρόνια. Έπειτα, Νεολιθικοί έποικοι από τις ακτές της Δυτικής Ανατολίας  πέρασαν  στα Δωδεκάνησα και στην Κρήτη και  “πηδώντας” από νησί σε νησί του Αιγαίου έφθασαν στην  Πελοπόννησο  και στην Κεντρική Ελλάδα, τις οποίες επέλεξαν ως χώρο εγκατάστασής τους. Συνεπώς, τα νησιά του Ανατολικού και Κεντρικού  Αιγαίου, η Κύπρος, η Κρήτη και οι Ανατολικές ακτές της Ηπειρωτικής χώρας ήταν οι πρώτες περιοχές της Ευρώπης που δέχθηκαν πληθυσμιακές ομάδες Νεολιθικών εποίκων, και μαζί με αυτές και τη γεωργοκτηνοτροφική καινοτομία.

Λαοί που κατοίκησαν στην Τουρκία.  Η σημερινή Τουρκία αποτελεί  γεωγραφική γέφυρα ανάμεσα στην Ασία και την Ευρώπη (Εικόνα 2). Ως εκ τούτου στην περιοχή αυτή θεωρητικά αναμένεται να υπάρχουν τα γενετικά αποτυπώματα των πολυάριθμων μετακινήσεων ανθρώπινων πληθυσμών, των επιμειξιών και των τοπικών διαφοροποιήσεων που άρχισαν κατά τη Μέση Παλαιολιθική εποχή και φθάνουν μέχρι τις μέρες μας. Η σημερινή Τουρκία έχει κατοικηθεί κατά τη Νεολιθική εποχή, καθώς και κατά την Εποχή του Χαλκού από διάφορους πληθυσμούς, όπως ήταν οι Χάττι, οι Χουρίτες, οι Χετταίοι, οι Ασσύριοι, κ.ά. Αρχίζοντας γύρω στα 1.200 π.Χ. – και ίσως ακόμη νωρίτερα – οι ακτές της Μικράς Ασίας κατοικήθηκαν πυκνά από τους ΄Ελληνες. Η Μικρά Ασία κατακτήθηκε από τον Μέγα Αλέξανδρο το 323 π.Χ. Μετά τον θάνατό του διαιρέθηκε σε Ελληνιστικά Βασίλεια, τα οποία έγιναν τμήμα της Ρωμαϊκής Αυτοκρατορίας τον 1^ο αιώνα π.Χ. Τον 9^ο , αλλά κυρίως από τον 11^ο αιώνα μ.Χ.  άρχισαν να μεταναστεύουν στην περιοχή οι Σελτζούκοι Τούρκοι από την  Κεντρική Ασία (Νότια Σιβηρία και Μογγολία). Τον 13^ο αιώνα οι “Μογγολικής” καταγωγής Οθωμανοί συνένωσαν τη Μικρά Ασία και άρχισαν να δημιουργούν την Οθωμανική Αυτοκρατορία. Ως εκ τούτου ο Τουρκικός πληθυσμός σχηματίστηκε από τη συγχώνευση γηγενών πληθυσμών της  Ανατολίας με Ασιάτες “Μογγολικής” καταγωγής. Η σύγχρονη Δημοκρατία της Τουρκίας ξεκινά το 1923 μ.Χ., περίοδο στην οποία γίνεται υποχρεωτική ανταλλαγή πληθυσμιακών ομάδων ανάμεσα στην Ελλάδα και την Τουρκία.  Οπότε το εύλογο ερώτημα είναι: Ποια είναι η γενετική σχέση των δύο λαών; Προτού όμως απαντηθεί  αυτό το ερώτημα, δίνονται στοιχεία για τη γενετική σύσταση των κατοίκων της Τουρκίας.

Εικόνα 2. Χάρτης που δείχνει τις θέσεις των Ελληνικών πόλεων στα δυτικά παράλια της Μικράς Ασίας (κύκλοι με γαλάζιο χρώμα), τις αποικίες τους στη Δυτική Μεσόγειο (κύκλοι με κόκκινο χρώμα), καθώς και θέσεις των πληθυσμιακών δειγμάτων που μελετήθηκαν από την Τουρκία και την Ελλάδα (κύκλοι με κίτρινο χρώμα). Τα πληθυσμιακά δείγματα από τη χώρα των Βάσκων, την Κεντρική  και τη Μεσογειακή Ανατολία (Τ1, Τ6, Τ7, Τ8) συμβολίζονται με μαύρους κύκλους. Στον ένθετο χάρτη παρουσιάζονται οι 4 περιοχές της Προβηγκίας στη Νότια Γαλλία από τις οποίες έγινε δειγματοληψία. Πηγή. King et al. 6 Ευχαριστίες οφείλονται στον εκδοτικό Οίκο Bio Med Central Publishers.

Ποιοι είναι οι Τούρκοι; Αρκετοί γενετιστές  διερεύνησαν το ποσοστό της γενετικής ροής και διείσδυσης που σχετίζεται με την άφιξη πληθυσμιακών ομάδων της Κεντρικής Ασίας στην επικράτεια της σημερινής Τουρκίας. Παρά τα ουσιώδη γλωσσικά σύνορα ανάμεσα στους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς που μιλούν κάποια Ινδοευρωπαϊκή γλώσσα και τους κατοίκους της Ανατολίας που μιλούν Αλταϊκή γλώσσα, οι κλασικοί γενετικοί δείκτες αποκάλυψαν ότι οι γηγενείς πληθυσμιακές ομάδες της Ανατολίας αποτελούν την κύρια πηγή προγόνων του σημερινού Τουρκικού πληθυσμού. Μήπως συνεπώς το ποσοστό των πληθυσμιακών ομάδων που έφθασαν από την Κεντρική Ασία στην Ανατολία ήταν τόσο μικρό αριθμητικά που η διακριτική ικανότητα των κλασικών γενετικών δεικτών που χρησιμοποιήθηκαν δεν μπόρεσε να  ιχνηλατήσει τη διείσδυσή τους;

Για να διερευνηθεί το δημογραφικό μοντέλο εξάπλωσης των Τούρκων αναλύθηκαν (από το 2001 έως το 2008) δεκάδες DNA δείκτες σε  μεγάλα πληθυσμιακά δείγματα που προέρχονταν από τις περιοχές της Σμύρνης, της Αττάλειας, της Άγκυρας και της λίμνης Βαν στην Ανατολική Τουρκία. ΄Επειτα, η γενετική σύσταση των Τούρκων συγκρίθηκε με Ευρωπαϊκούς Μεσογειακούς πληθυσμούς, καθώς και με Τουρκόφωνους πληθυσμούς της Ασίας.  Τα αποτελέσματα των μελετών έδειξαν ότι: Η πατροπλευρική γονιδιακή ροή από πληθυσμούς της Κεντρικής Ασίας στους κατοίκους της  σημερινής Τουρκίας ήταν από 10% έως 20% περίπου,  ενώ η μητροπλευρική συνεισφορά πληθυσμών της Κεντρικής Ασίας στους κατοίκους της Τουρκίας ήταν της τάξης του 17,2%. Τέλος, πρόσφατη μελέτη (2014)²   όλου του DNA από κατοίκους της Τουρκίας έδειξε ότι η  γενετική κληρονομιά των σύγχρονων κατοίκων της Τουρκίας ομαδοποιείται  με τους πληθυσμούς της Νότιας Ευρώπης και ότι η γενετική  διείσδυση από την Κεντρική Ασία ήταν της τάξης του 21,7%.

Εικόνα 3. Φυλογενετικό δένδρο που δείχνει τις γενετικές συσχετίσεις ανάμεσα στους κατοίκους εννέα χωρών της Μεσογείου. Πηγή: Triantaphyllidis et al.5 Ευχαριστίες οφείλονται στον εκδοτικό Οίκο Karger Publishers.

Στο τέλος της Βυζαντινής Αυτοκρατορίας, ο πληθυσμός της Ανατολίας προσέγγιζε τα 12 εκατομμύρια κατοίκους, συνεπώς η έλευση των Οθωμανών στην  περιοχή, που συνετέλεσε στην αλλαγή της γενετικής δεξαμενής των κατοίκων της Ανατολίας σε συνολικό ποσοστό της τάξης του 30% περίπου, δεν μπορεί να έγινε  με  εφάπαξ είσοδο τεράστιας πληθυσμιακής ομάδας “Μογγολικής” καταγωγής. Οπότε, οι Di Benedetto et al.³ υποστηρίζουν ότι από την αρχική είσοδο των  Τούρκων στην Ανατολία – και επί πολλές γενιές – υπήρχε συνεχής δημογραφική ροή ανδρών και γυναικών από την Κεντρική Ασία προς τη σημερινή Τουρκία, και ως εκ τούτου και συνεχής εμπλουτισμός του γονιδιακού αποθέματος των ντόπιων κατοίκων της Ανατολίας με DNA γενεαλογικές γραμμές που χαρακτηρίζουν πληθυσμούς της Κεντρικής Ασίας. Η υπόθεση αυτή επιβεβαιώθηκε από πρόσφατη μελέτη του DNA πληθυσμιακού δείγματος από την Τουρκία. Ειδικότερα, η έρευνα έδειξε⁴ ότι  η γενετική επιμιξία ανάμεσα στους γηγενείς κατοίκους της Ανατολίας και νομαδικούς Τουρκικούς πληθυσμούς και των συγγενών τους Μογγολικών προγονικών πληθυσμών συνέβη σε μια περίοδο εννέα περίπου αιώνων, από το τέλος του  9^ο έως τον 17^ο  αιώνα μ.Χ., σε συμφωνία και με τις ιστορικά καταγεγραμμένες μεταναστευτικές μετακινήσεις ανθρώπινων πληθυσμών στην περιοχή.

Ύστερα από τα προηγούμενα στοιχεία για τη γενετική σύσταση των κατοίκων της Τουρκίας, παραθέτουμε αποτελέσματα σύγκρισης της γενετικής σύστασης των Τούρκων με εκείνη των Ελλήνων. α)  Από την ανάλυση δεκάδων  γενετικών παραλλαγών (αλληλομόρφων) που σχετίζονται με κλασικούς γενετικούς δείκτες διαπιστώθηκε ότι οι Έλληνες μοιάζουν γενετικά  πλησιέστερα πρώτα με τους Ιταλούς, έπειτα με τους Γάλλους και Ισπανούς και τελευταία με τους Τούρκους (Εικόνα 3).⁵  β) Η ανάλυση γενετικών δεικτών του χρωμοσώματος Υ  έδειξε  ότι τα πληθυσμιακά δείγματα από την  Ηπειρωτική Ελλάδα  διαχωρίζονται από τα πληθυσμιακά δείγματα που προέρχονται από περιοχές της Τουρκίας.⁶  δ) Mε βάση αλληλούχιση περιοχών του μιτοχονδριακού DNA προέκυψε ότι υπάρχει μικρή γενετική συγγένεια ως προς το μητροπλευρικά κληρονομούμενο DNA ανάμεσα στους ΄Ελληνες και τους Τούρκους.⁷ ε)  Η ανάλυση χιλιάδων απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών από  Ευρωπαϊκά, Ασιατικά και Αφρικανικά πληθυσμιακά δείγματα έδειξε⁸ ότι τα πληθυσμιακά δείγματα από την Ελλάδα βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα με  τα Ιταλικά και τα Ισπανικά, αλλά εντελώς απομακρυσμένα από  πληθυσμιακά δείγματα  της Τουρκίας (Εικόνα 4).

Εικόνα 4. Η γενετική δομή και συγγένεια Ευρωπαϊκών, 

Ασιατικών και Αφρικανικών πληθυσμιακών δειγμάτων 

σε γράφημα ανάλυσης κυρίων συνιστωσών με βάση 

τη γενετική ταυτοποίηση 270.898 απλών νουκλεοτιδικών δεικτών (SNPs). 

Τα κεφαλαία γράμματα συμβολίζουν τις συντομογραφίες των χωρών. 

Πηγή: Behar et al.8 Ευχαριστίες οφείλονται στον εκδοτικό Οίκο 

WSU Press at Digital Commons@Wayne State.

 Γενετική σύσταση των Ελλήνων με καταγωγή από τη Μικρά Ασία. Στις αρχές του 20^ου αιώνα εκατομμύρια Έλληνες ζούσαν στη Μικρά Ασία. Η παρουσία αυτού του μεγάλου Ελληνικού πληθυσμού χρονολογείται τουλάχιστον πριν από το  1200 π.Χ. Μετά τους Βαλκανικούς πολέμους, με τη Συνθήκη Ειρήνης των Αθηνών του 1914 ανάμεσα στην Ελλάδα και την Οθωμανική Αυτοκρατορία, άρχισε η ανταλλαγή Χριστιανικών πληθυσμών περιοχών της Ανατολικής Θράκης και της Σμύρνης με Μουσουλμάνους της Μακεδονίας και της Ηπείρου. Μετά τον Ελληνο-Τουρκικό πόλεμο (1919-1922), υπογράφεται η συνθήκη της Λωζάννης (1923), στην οποία αποφασίστηκε η υποχρεωτική ανταλλαγή  πληθυσμών μεταξύ Ελλάδας και Τουρκίας, εκτός ορισμένων εξαιρέσεων. Οι ΄Ελληνες εγκατέλειψαν τις πατρογονικές τους εστίες και  εγκαταστάθηκαν σε διάφορες περιοχές της Ελλάδας. Η γενετική σύσταση απογόνων αυτής της πληθυσμιακής ομάδας μελετήθηκε με διάφορους γενετικούς δείκτες:

α) Μία από τις κοινότητες όπου εγκαταστάθηκε προσφυγικός πληθυσμός, κυρίως από την Καππαδοκία (τα Φάρασα, την Καισαρεία και τα Άδανα) της Κεντρικής Τουρκίας και σε μικρότερο βαθμό από τον Πόντο, ήταν το Πλατύ Ημαθίας. Περίπου το 84% των ενήλικων ατόμων της κωμόπολης είχαν καταγωγή από τη Μικρά Ασία (Εικόνα 5). Η έρευνα της γενετικής σύστασης⁹ του πληθυσμού αυτής της κοινότητας, το 1983, αφορούσε σε πολλούς κλασικούς γενετικούς δείκτες (γονίδια που καθορίζουν ομάδες αίματος και πρωτεΐνες). Τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με ανάλογα από την  Ελλάδα, την Τουρκία και  τη Βουλγαρία. Από τα αποτελέσματα  προκύπτει ότι ο  πληθυσμός που κατοικεί σήμερα στο Πλατύ παρουσιάζει μεγαλύτερη γενετική συγγένεια με τον πληθυσμό της Ελλάδας, παρά με τον Τουρκικό ή τον Βουλγαρικό πληθυσμό.

Εικόνα 5. Η Ρωμιοπούλα της Νεάπολης/Νεβσεχίρ. 

Ευχαριστίες οφείλονται στη Δέσποινα Βιτούνη 

για τη φωτογραφία.

β) Ερευνητές^10,11 τυποποίησαν – με την ορολογική μέθοδο – δύο γονίδια (HLA-A και HLA-B) που καθορίζουν λευκοκυτταρικά αντιγόνα σε αντιπροσωπευτικό πληθυσμιακό δείγμα  κατοίκων από τη Νότια Ελλάδα, ενώ ο  Πολυμενίδης (1978)¹² σε  γηγενείς (κυρίως από τη Βόρεια Ελλάδα) και ΄Ελληνες από τη Μικρά Ασία και τον Πόντο. Η σύγκριση των γονιδιακών συχνοτήτων ανάμεσα στα πληθυσμιακά δείγματα από τη Νότια και τη Βόρεια Ελλάδα έδειξε παρόμοιες συχνότητες  στις 19 από τις 22 αντιγονικούς δείκτες. Παρόμοια η σύγκριση των γονιδιακών συχνοτήτων ανάμεσα στους γηγενείς και τους πρόσφυγες δεν έδειξε καμία στατιστικά σημαντική διαφορά. Η γενετική απόσταση μεταξύ των Τούρκων και των  Ελλήνων από τη Μικρά Ασία ήταν πολύ μεγάλη, παρά τη γεωγραφική εγγύτητά τους. Το αποτέλεσμα αυτό δείχνει ότι οι Τούρκοι και οι προσφυγικής καταγωγής ΄Ελληνες  από τη Μικρά Ασία και τον Πόντο έχουν διαφορετική γενετική σύσταση.

γ) Η συγκριτική  ανάλυση (2011) της DNA σύστασης δεικτών του χρωμοσώματος Υ 9 πληθυσμιακών δειγμάτων  που προέρχονταν από την Ηπειρωτική Ελλάδα και από απογόνους προσφύγων από τη Φώκαια και τη Σμύρνη (Εικόνα 2) με 4 πληθυσμιακά δείγματα από την Τουρκία έδειξε⁶ ότι τόσο η γεωγραφική θέση, όσο και η γλώσσα/θρησκεία διακρίνουν τις πληθυσμιακές ομάδες. Τα αποτελέσματα αυτά επίσης υποστηρίζουν διαφορετική γενετική κληρονομιά ανάμεσα στους Τούρκους και τους Έλληνες.

Η γενετική συμβολή των αρχαίων Ελλήνων  στη  Νότια Γαλλία. Είναι  ιδιαίτερα εντυπωσιακό ότι, με βάση δημογραφικές εκτιμήσεις  ιστορικών-ερευνητών, είχε υπολογιστεί ότι  οι Έλληνες στην αρχική αποικία των Φωκαέων στη Μασσαλία  αποτελούσαν ποσοστό  περίπου της τάξης του 10%,  ενώ με βάση DNA μεθοδολογίες, η συμβολή των Ελλήνων ήταν στο 17%, δηλαδή πολύ υψηλότερο από αυτό των δημογραφικών εκτιμήσεων (Εικόνα 2).⁶  Τα γενετικά στοιχεία δηλαδή αυτής της έρευνας υποδεικνύουν ένα μοντέλο υψηλής, σε σχέση με τη δημογραφική διείσδυση, γονιδιακής ροής από αρχαίους Έλληνες στο ντόπιο  Κελτο-Λιγηρικό πληθυσμό της Προβηγκίας την Εποχή του Σιδήρου. Αυτή η υψηλή γονιδιακή ροή – σε σχέση με τη δημογραφική ροή –  ενδέχεται να οφείλεται σε διαφορετικές πρακτικές γαμηλιότητας, π.χ. στο επιλεκτικό ζευγάρωμα των ντόπιων γυναικών της Προβηγκίας με τους κοινωνικά ανώτερους (ελίτ = elite) Έλληνες  ή στην κατάκτηση  της περιοχής  από τους  Έλληνες.

δ) Η  διερεύνηση της  γενετικής σχέσης  Ελλήνων με καταγωγή από τη Μικρά Ασία με τους κατοίκους της μητροπολιτικής Ελλάδας με την ανάλυση αρκετών διαδοχικά επαναλαμβανόμενων γενετικών δεικτών DNA (STRs)  έδειξε¹³  ότι στο φυλογενετικό δένδρο που συγκροτήθηκε το πληθυσμιακό δείγμα των Ελλήνων προσφυγικής καταγωγής βρίσκεται μεταξύ των πληθυσμιακών δειγμάτων της Χίου και της Ανατολικής Κρήτης, και μάλιστα πλησιέστερα με αυτό της Χίου. Το αποτέλεσμα αυτό είναι αναμενόμενο, μια και είναι γνωστό ότι πολλοί κάτοικοι της Μικράς Ασίας εγκαταστάθηκαν στη Χίο μετά τη μικρασιατική καταστροφή το 1923, και από την άλλη υπήρχε συνεχής αμφίδρομη ροή ατόμων, άρα και DNA, ανάμεσα στην Κρήτη και στα παράλια της Ιωνίας.

ε) Τέλος, η γενετική  ανάλυση πολλών Ευρασιατικών και Αφρικανικών πληθυσμών με χιλιάδες απλούς νουκλεοτιδικούς (DNA) δείκτες έδειξε (2014 και 2017)^14,15 ότι γενετικά πλησιέστερα στον πληθυσμό της Καππαδοκίας βρίσκονται οι πληθυσμοί από την Κρήτη και τα Δωδεκάνησα. Επιπρόσθετα, η γενετική σύσταση των Ελλήνων από την Καππαδοκία  και τον Πόντο διαφέρει από τη γενετική σύσταση Σλαβικών λαών.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων.     Πολυπληθείς έρευνες επιβεβαιώνουν ότι οι γάμοι δεν γίνονται τυχαία, τόσο σε τοπικό, όσο και σε παγκόσμιο επίπεδο. Σε επίπεδο μακροκλίμακας ρόλο διαδραματίζουν  κυρίως γεωγραφικά εμπόδια, όπως  οι μεγάλες αποστάσεις, τα υψηλά βουνά, τα μεγάλα ποτάμια συστήματα, οι έρημοι που δημιουργούν τοπικές απομονώσεις και  γενετικές  διαφοροποιήσεις.  Σε  τοπικό  επίπεδο,  μη  γεωγραφικοί παράγοντες έχουν μεγαλύτερη σπουδαιότητα στην επιλογή συζύγου. Ειδικότερα, σε  φυλετικά και εθνικά ομογενείς κοινωνίες, ρόλο στην επιλογή του συντρόφου διαδραματίζουν κοινωνικοί παράγοντες, όπως είναι η ηλικία, η εκπαίδευση, η θέση, το ύψος,  το βάρος, η   θρησκεία,  η  γλώσσα  καθώς  και  η  οικονομική  κατάσταση.¹⁶ Αντίθετα,  σε φυλετικά ή και εθνικά ετερογενείς κοινωνίες, η “φυλή” και η εθνικότητα διαδραματίζουν κυρίαρχο ρόλο στην επιλογή του/της συζύγου.¹⁷ ΄Υστερα από τα προηγούμενα, ιδιαίτερη σημασία έχει το γεγονός ότι σε όλες τις γενετικές έρευνες των Ελλήνων  αποκαλύφθηκε  ελάχιστη “Μογγολική” διείσδυση στο DNA τους. Το εύρημα αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία, διότι οι Τούρκοι είχαν υποδουλώσει την Ελλάδα για 400 χρόνια και εύλογα θα αναμενόταν πως θα υπήρχε κάποια διείσδυση DNA “Μογγολικής” κληρονομιάς Τούρκων στους ΄Ελληνες. Όμως από τις μελέτες, πολλών διαφορετικών και ανεξάρτητων ερευνητικών ομάδων, της γενετικής σύστασης χιλιάδων Ελλήνων διαπιστώθηκε ποσοστό επιμιξίας της τάξης του 2% με γενετικό υλικό προέλευσης Κεντρικής Ασίας. Ως εκ τούτου οι ΄Ελληνες, εξαιτίας θρησκευτικών, πολιτισμικών, γλωσσικών, ηθολογικών και άλλων λόγων, δεν ήρθαν σε μεγάλο βαθμό σε επιμειξίες με Τούρκους με “Μογγολική” καταγωγή.

Συνοπτικά, τα γενετικά αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι: α) Ο  πληθυσμός της Τουρκίας δημιουργήθηκε από την επιμειξία των απογόνων του  ντόπιου πληθυσμού, που ζούσε στην περιοχή από τους προϊστορικούς χρόνους,  με άνδρες και γυναίκες  καταγωγής από την Κεντρική Ασία που διείσδυσαν στην περιοχή κυρίως μετά τον 11^ο αιώνα μ.Χ. Η Τουρκία δηλ., όπως και η Ουγγαρία, αποτελούν  παραδείγματα πληθυσμών, όπου μια πληθυσμιακή μειοψηφία επιβάλλει τη γλώσσα, αλλά όχι και το DNA της στην πλειοψηφία των γηγενών κατοίκων της. β) Τουλάχιστον 30%  της DNA σύστασης των σημερινών Τούρκων έχει προέλευση από πληθυσμούς της Κεντρικής Ασίας. γ) Οι Τούρκοι διαφέρουν στη γενετική τους σύσταση από τους ΄Ελληνες, ανεξάρτητα από το είδος των γενετικών δεικτών που χρησιμοποιήθηκε για τη σύγκρισή τους, και δ) Ενδιαφέρον στοιχείο αποτελεί το γεγονός ότι στη γενετική κληρονομιά των Ελλήνων διαπιστώθηκε  μικρό ποσοστό γενεαλογικών γραμμών που χαρακτηρίζουν Ασιατικούς πληθυσμούς, παρά την κυριαρχία των Τούρκων επί 400 χρόνια, ενώ ο σημερινός πληθυσμός της Τουρκίας είναι κοντά γενετικά με πληθυσμούς της ΝΑ Ευρώπης. Ωστόσο, η εκτίμηση της πιθανής διείσδυσης  γενεαλογικών γραμμών που χαρακτηρίζουν πληθυσμούς της Ανατολίας στους Έλληνες (και αντίστροφα) μπορεί να είναι  δύσκολο να εκτιμηθεί, δεδομένου ότι εκατομμύρια πρόγονοι των Ελλήνων ζούσαν στην Ανατολία εδώ και χιλιάδες χρόνια και υπήρχε συνεχής ροή ανθρώπων από την Ανατολία προς την  Ελλάδα (και αντίστροφα) από την Παλαιολιθική εποχή. Ίσως χρησιμοποιώντας ανάλυση όλου του γονιδιώματος αντιπροσωπευτικών δειγμάτων θα επιτρέψει την εκτίμηση της γονιδιακής ροής ανάμεσα στους δύο πληθυσμούς.

Βιβλιογραφία

1. Jean-Jacques HublinJ., Ben-Ncer A., et al. (2017). Nature 546: 289-292.
2. Alkan C., Kavak P., et al. (2014). BMC Genomics 15:
3. Di Benedetto G., Ergüven A., et al. (2001). J. Phys. Antropol. 115: 144-156.
4. Yunusbayev B., Metspalu M., et al. (2015). PLoS Genetics. 11: e1005068. 
5. Triantaphyllidis C., Kouvatsi A., et al. (1986). Hered. 36: 218-221.
6. King R., DiCristofaro J., et al. (2011). BMC Evol. Biol. 11:
7. Mergen H., Öner R, Öner   (2004). J. Genet. 83: 39-47.
8. Behar M., van Oven M., et al.  (2012). Am. J. Hum. Genet. 6: 675-84.
9. Tills D., Warlow A., et al. (1983). J. Phys. Anthropol. 61: 145-156.
10. Theocharis S., Konstantopoulos K., et al. (1997). Ups J. Med. Sci. 102: 133-136.
11. Κωνσταντόπουλος Κ. (1984). Μία συγκριτική μελέτη της κατανομής των συχνοτήτων των αντιγόνων HLA-A και B σε ΄Ελληνες από το νότιο και βόρειο μέρος της χώρας. Διδακτορική διατριβή, Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αθήνα.
12. Πολυμενίδης Ζ. (1978). Μελέτη των αντιγόνων και των απλοτύπων της Α και Β γονιδιακής θέσεως του HLA συστήματος επί δείγματος ελληνικού πληθυσμού. Διατριβή επί διδακτορία. Ιατρική σχολή. Α.Π.Θ., Θεσσαλονίκη.
13. Κοντοπούλου Ε. (2000). Μελέτη της γενετικής σύστασης των Ελλήνων με την ανάλυση υπερμεταβλητών DNA-δεικτών. Διδακτορική διατριβή, Τμήμα Βιολογίας Α.Π.Θ., Θεσσαλονίκη.
14. Paschou P., Drimeas P., et al. (2014). PNAS USA 111: 9211-9216.
15. Stamatoyannopoulos G., Bose A., et al. (2017). J. Human Genetics 25: 637-645.
16. Barbujani G. (1997). J. Hum. Genet. 61: 1011-1014.
17. Risch N, Choudhry S., et al. (2009). Genome Biology 10:

Clio Turbata

ΑΙΩΝΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΙΣΤΗ

Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΥΠΟΓΡΑΦΗ ΕΥΡΩΠΑΙΩΝ/ΕΛΛΗΝΩΝ ΑΝΙΧΝΕΥΕΤΑΙ, ΕΣΤΩ ΚΑΙ ΙΣΧΝΑ, ΜΕΤΑ ΑΠΟ 2.500 ΧΡΟΝΙΑ ΣΤΟΥΣ ΚΑΛΑΣ

Του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη

Τρεις Πακιστανικοί πληθυσμοί που κατοικούν στο Βόρειο Πακιστάν, οι Μπουρούσο, Παχτούν και Καλάς, ισχυρίζονται ότι είναι απόγονοι στρατιωτών της εκστρατείας του Μ. Αλεξάνδρου. Τα αποτελέσματα ανάλυσης της γενετικής σύστασης των Καλάς με κλασικούς γενετικούς δείκτες Ομάδες αίματος, πρωτεϊνικούς πολυμορφισμούς) ή DNA δείκτες του χρωμοσώματος Υ έδωσαν αντικρουόμενα στοιχεία όσον αφορά την καταγωγή τους.
Η γενετική ανάλυση όμως με 477.491 απλούς νουκλεοτιδικούς δείκτες (SNPs), που δημοσιεύτηκε το 2014 στο περιοδικό Science (Hellenthal et al. A Genetic Atlas of Human Admixture History) και αφορούσε την μελέτη δεκάδων Ευρασιατικών πληθυσμών, συμπεριλαμβανομένων και των Καλάς μπορεί να ειπωθεί: Από τα συνολικά γενετικά αποτελέσματα μπορεί να υποστηριχθεί, έστω και με επιφυλάξεις, ότι δεν μπορεί να αποκλειστεί περιορισμένη επιμειξία ανάμεσα στους στρατιώτες του Μεγάλου Αλεξάνδρου και προγόνους των Καλάς, και ότι η γενετική υπογραφή των στρατιωτών του Μεγάλου Αλεξάνδρου ανιχνεύεται, έστω και ισχνά, μετά από 2.500 χρόνια σε λαούς της μακρινής εκείνης γεωγραφικής περιοχής της Ασίας.
Finally, Central Asia shows a particularly complex inferred history following a reanalysis of 10 groups excluding each other as donors, with nine of ten groups showing diverse recent events (Fig. 4A). The exception is the Kalash, a genetically isolated population from the Hindu Kush Mountains of Pakistan. Distinct, ancient and partially shared admixture signals (always dated older than 90BCE) are seen in six groups (Fig. 4B), including the Kalash (Figure 2C), whose strongest signal suggests a major admixture event (990-210BCE) from a source related to present-day Western Eurasians, though we cannot identify the geographic origin precisely. This period overlaps that of Alexander the Great (356-323BCE) whose army, local tradition holds, the Kalash are descended from, but these ancient events predate recorded history in the region, precluding confident interpretation.


ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΙΔΗΣ
ΑΙΩΝΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΙΣΤΗ

ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΣΤΑΣΗΣ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΜΕ ΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΣΤΑΣΗ ΓΕΙΤΟΝΙΚΩΝ ΛΑΩΝ

Του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη
Ομότιμου Καθηγητή Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, Τμήμα Βιολογίας, Α.Π.Θ. email:triant@bio.auth.gr

ΠΕΡΙΛΗΨΗ ΟΜΙΛΙΑΣ , ΣΑΒΒΑΤΟΥ 11/11/2017 

Τα Βαλκάνια (ή Βαλκανική χερσόνησος ή Ν.Α. Ευρώπη) περιλαμβάνουν την Ελλάδα, την Αλβανία, τη Βοσνία - Ερζεγοβίνη, τη Βουλγαρία, το Κόσσοβο, την Κροατία, τη Σερβία, το Μαυροβούνιο, την π.Γ.Δ.Μ. και την Ευρωπαϊκή Τουρκία. Οι πληθυσμοί αυτών των χωρών αποτελούνται από άτομα διαφορετικής εθνικότητας, γλώσσας και θρησκείας. Οι σημερινοί κάτοικοι της Ν.Α. Ευρώπης ομιλούν Ελληνικά, Αλβανικά, Τουρκικά και διάφορες γλώσσες της Σλαβικής ομογλωσσίας. Η Ελλάδα πέρα από τους γείτονές της στη Βαλκανική χερσόνησο (Αλβανία, π.Γ.Δ.Μ., Βουλγαρία και Τουρκία), γειτνιάζει δυτικά και με την Ιταλία. Η διάλεξη θα επικεντρωθεί στη σύγκριση της γενετικής σύστασης των Ελλήνων με τη γενετική σύσταση λαών γειτονικών χωρών. Θα δοθούν όμως τα πρόσφατα στοιχεία για την προέλευση των προ-ανθρώπων και του ανθρώπου, καθώς επίσης πρόσφατα γενετικά στοιχεία για τη γενετική συνέχεια των Ελλήνων.
Συνοπτικά, τα γενετικά αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι:
α) Οι Έλληνες είναι γενετικά πλησιέστεροι προς τους Ιταλούς. Η γενετική δομή των σημερινών κατοίκων της Ιταλίας αντικατοπτρίζει ακόμη και σήμερα τη γενετική, δημογραφική και εθνική διαστρωμάτωση και κληρονομιά που υπήρχαν στην Προρωμαϊκή εποχή, δηλ πριν από 2.500 χρόνια. Επίσης, η γενετική (DNA) υπογραφή των αρχαίων Ελλήνων είναι εμφανής στη γενετική δεξαμενή των σημερινών κατοίκων της Νότιας Ιταλίας και της Σικελίας.
β) Όταν λαμβάνεται υπόψη ο μέσος όρος της συχνότητας των γενετικών δεικτών, τότε η γενετική σύσταση των Αλβανών διαφέρει από αυτή των Ελλήνων. Ωστόσο, είναι ενδιαφέρον πως οι γενετικές αποστάσεις έδειξαν στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ Γκέκηδων και Τόσκηδων, ενώ αντίθετα, δεν ήταν στατιστικά σημαντικές ανάμεσα στους Τόσκηδες και τους ΄Ελληνες. Η περαιτέρω στατιστική ανάλυση έδειξε ότι η πληθυσμιακή ομάδα των Τόσκηδων ομαδοποιείται πιο κοντά με τους ΄Ελληνες και κατοίκους της π.Γ.Δ.Μ.
γ) Οι Σλάβοι της π.Γ.Δ.Μ. εντάσσονται γενετικά με άλλους Σλαβικούς λαούς, ενώ τη μεγαλύτερη γενετική συγγένεια δείχνουν με τους Βουλγάρους. Επιπρόσθετα, για να προστατευθεί η επιστήμη από τη λαθεμένη και καταχρηστική χρήση της, θα πρέπει να αποσυρθούν από τη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία οι σχετικές εργασίες του Ισπανού Arnaiz-Villena και συνεργατών του από τα Σκόπια που υποστηρίζουν ότι οι Σλάβοι της π.Γ.Δ.Μ είναι γενετικά στενά συγγενείς με τους κατοίκους της Κρήτης, αλλά όχι με τους γεωγραφικά πλησιέστερους Έλληνες της Ηπειρωτικής Ελλάδας και επιπλέον ότι οι ΄Ελληνες είναι στενά γενετικά συγγενείς με Υποσαχάριους Αφρικανούς. Η αντιεπιστημονική και ανιστόρητη αυτή άποψη απαντήθηκε τεκμηριωμένα από διαπρεπείς επιστήμονες της αλλοδαπής και τεκμηριωμένα από τα αποτελέσματα/συμπεράσματα τεσσάρων άρθρων.
δ) Ο Βουλγαρικός πληθυσμός χαρακτηρίζεται ως προς τους γενετικούς δείκτες του χρωμοσώματος Υ κυρίως από γενεαλογικές γραμμές που παρατηρήθηκαν σε σλαβικούς λαούς. Συνοπτικά, τα γενετικά στοιχεία επιβεβαιώνουν τα ιστορικά και δημογραφικά στοιχεία όσον αφορά την προέλευση και τη γενετική σύνθεση των κατοίκων της Βουλγαρίας, δηλαδή ότι η σημερινή σύνθεση των κατοίκων της προέρχεται από τους προγόνους που ζούσαν στην περιοχή μέχρι τον 5ον αιώνα μ.Χ. και την επιμειξία τους κυρίως με Σλάβους και πρωτο-Βουλγάρους, εφόσον ποσοστό που κυμαίνεται από 5,2% έως 7% των γονιδίων της γενετικής σύστασης των Βουλγάρων έχει Ασιατική προέλευση (Μογγολική καταγωγή).
ε) Οι Τούρκοι διαφέρουν στη γενετική τους κληρονομιά από τους Έλληνες. Τουλάχιστον 30% της DNA σύστασης των σημερινών Τούρκων έχει προέλευση από πληθυσμούς της Κεντρικής Ασίας (Μογγολική καταγωγή). Ως εκ τούτου οι ΄Ελληνες, εξαιτίας θρησκευτικών, πολιτισμικών, γλωσσικών, ηθολογικών και άλλων λόγων, δεν ήρθαν σε μεγάλο βαθμό σε επιμειξίες με Τούρκους με Μογγολική καταγωγή.


ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΤΡΙΑΝΤΑΦΥΛΛΙΔΗΣ
ΑΙΩΝΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΙΣΤΗ