ΣΥΓΚΡΙΣΗ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΣΤΑΣΗΣ ΤΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΜΕ ΕΚΕΙΝΗ ΤΩΝ ΤΟΥΡΚΩΝ

Του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη

Στις αρχές του 20^ου αιώνα εκατομμύρια Έλληνες ζούσαν στη Μικρά Ασία. Μετά τη συνθήκη της Λωζάννης οι ΄Ελληνες εγκατέλειψαν τις πατρογονικές τους εστίες και  εγκαταστάθηκαν σε διάφορες περιοχές της Ελλάδας. Η γενετική σύσταση απογόνων αυτής της πληθυσμιακής ομάδας μελετήθηκε με ποικίλους γενετικούς δείκτες και τα αποτελέσματα παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο. Ταυτόχρονα εξετάζεται: α) Ποια είναι η γενετική σχέση των γηγενών Ελλήνων με τους Τούρκους, και β) Ποια είναι η γενετική σχέση των Ελλήνων από τη Μικρά Ασία με τους κατοίκους της μητροπολιτικής Ελλάδας, αλλά και με τους Τούρκους;

Εικόνα 1. Σχηματική απεικόνιση της δομής ενός κυττάρου (cell) με τον πυρήνα (nucleus) που περιέχει το DΝΑ που κληρονομείται και από τους δύο γονείς και τα μιτοχόνδρια (καφέ χρώμα) που το DNA τους κληρονομείται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά της, ενός χρωμοσώματος (chromosome), ενός γονιδίου (gene), και της μοριακής δομής του DNA. Πηγή. Ευχαριστίες οφείλονται στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος των Η.Π.Α. (NHGRI) που επιτρέπει την ελεύθερη πρόσβαση στα επιστημονικά δεδομένα που είναι αποθηκευμένα στις ιστοσελίδες του.

Το DNA του ανθρώπου: Ένα ανεξίτηλο μήνυμα από τους προγόνους μας. Το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) είναι μια τεράστια συλλογή πληροφοριών οι οποίες οργανώνονται στα διαφορετικά μακρομόρια DNA (44 αυτοσωματικά και  2 φυλετικά χρωμοσώματα, τα X και Y) στον πυρήνα του κυττάρου και στο DNA των μιτοχονδρίων (Εικόνα 1). Οι πληροφορίες αυτές καταγράφονται με τον κώδικα των τεσσάρων γραμμάτων Α, Τ, C και G που αποτελούν συντομογραφίες των βάσεων αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη, αντίστοιχα. Η διαδοχή των βάσεων δίνει την πρωτοδιάταξη του μακρομόριου του DNA, που έχει την ιδιότητα να είναι μοναδική για κάθε οργανισμό και περιέχει τις πληροφορίες εκείνες που είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση των βιολογικών φαινομένων, την οργάνωση και λειτουργία των κυττάρων και, σε αλληλεπίδραση με το περιβάλλον, τη διαφοροποίηση και εξέλιξη των οργανισμών.

Γενετικοί δείκτες χρησιμοποιούμενοι στην ανάλυση της γενετικής σύστασης ανθρώπινων πληθυσμών. Για να μελετηθεί η γενετική σύσταση κάποιου πληθυσμού μπορούν να χρησιμοποιηθούν πολλοί και διαφορετικοί γενετικοί  δείκτες.  Η επιλογή των κατάλληλων γενετικών δεικτών για μια πληθυσμιακή μελέτη εξαρτάται από μια σειρά κριτηρίων, τα οποία λαμβάνονται υπόψη κατά τον αρχικό σχεδιασμό ενός ερευνητικού έργου. Μεταξύ αυτών τα κυριότερα είναι: Το είδος του επιστημονικού ερωτήματος, ο αριθμός και η συχνότητα των αλληλομόρφων (παραλλαγών) του γενετικού δείκτη, το κόστος ανάλυσης, κτλ. Στην πράξη, κατά την ανάλυση της γενετικής σύστασης ενός πληθυσμού, επιλέγονται εκείνοι οι πολυμορφικοί γενετικοί δείκτες που προσφέρουν τις περισσότερες πληροφορίες.

Μέχρι τη δεκαετία του 1980, οι εκτιμήσεις για  τη  γενετική  σύσταση και τη συγγένεια ανάμεσα στους πληθυσμούς του ανθρώπου βασίζονταν κυρίως στην εκτίμηση των συχνοτήτων των αλληλομόρφων (παραλλαγών)  πολλών κλασικών  γενετικών δεικτών, όπως είναι τα γονίδια που καθορίζουν ομάδες αίματος, ένζυμα και τα λευκοκυτταρικά αντιγόνα του ανθρώπου (HLA).

Το 1987 διαπιστώθηκε ότι οι τότε νέες τεχνολογίες επέτρεπαν να αναλυθεί σχετικά εύκολα το μιτοχονδριακό DNA (Εικόνα 1), που κληρονομείται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά της (μητροπλευρικός τρόπος κληρονόμησης). Ακολούθησε  η ανάλυση του μη-ανασυνδυαζόμενου μέρους του χρωμοσώματος Υ, δηλαδή η μελέτη του DNA που κληρονομείται από τον πατέρα μόνο στον γιο του   (πατροπλευρικός τρόπος κληρονόμησης). Αν και η μελέτη αυτών των μονογονεϊκά κληρονομούμενων γενετικών δεικτών έδωσε πολύτιμα στοιχη μελέτη τους αντιπροσωπεύει πολύ μικρό  μέρος  του DNA ενός ατόμου και ως εκ τούτου προσφέρεία στη διερεύνηση της γενετικής σύστασης εκατοντάδων πληθυσμών, θα πρέπει να τονιστεί ότι  ουν μόνο μια περιορισμένη εικόνα των γενεαλογικών στοιχείων του ανθρώπινου DNA.

Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, οι τεχνικές μελέτης της γενετικής ποικιλομορφίας στον άνθρωπο βελτιώθηκαν και χαρακτηρίστηκαν χιλιάδες διαδοχικά επαναλαμβανόμενες ακολουθίες DNA (ή STRs) που είναι κατανεμημένες σε όλο το μήκος του DNA. Αργότερα, με τη μετέπειτα ανάπτυξη της τεχνολογίας του υβριδισμού DNA σε μικροδιατάξεις (microchips) κατέστη δυνατόν να εξετάζονται σε DNA αναλυτές  ταυτόχρονα χιλιάδες απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί ή SNPs.

H ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA γίνεται πλέον σε αυτόματα μηχανήματα πρώτης, δεύτερης ή τρίτης γενιάς. Η δαπάνη μάλιστα για την ανάλυση όλου του DNA ενός ατόμου μειώνεται  με ραγδαίους ρυθμούς (3.000 ευρώ σήμερα), ενώ η ακρίβειά της βελτιώνεται σημαντικά. Η επιτυχία αυτή σηματοδοτεί την απαρχή νέας εποχής, τόσο στην πληθυσμιακή γενετική, όσο και στην εφαρμοσμένη γενετική. Η ραγδαία ανάπτυξη των εργαστηριακών τεχνικών ανάλυσης του γονιδιώματος και της βιοπληροφορικής παρέχει πλέον τη δυνατότητα ανάλυσης του συνόλου της αλληλουχίας του DNA, που αποτελεί τον χρυσό κανόνα για τις γενετικές αναλύσεις. Η ανάλυση αυτή προσφέρει τις περισσότερες πληροφορίες, αφού επιτρέπει τον προσδιορισμό όλων των μεταλλάξεων  στο DNA, καθώς επίσης άμεση ποσοτική καταγραφή του μεγέθους των γενετικών πολυμορφισμών.

Η ανάλυση DNA (Εικόνα 1)  από σύγχρονους πληθυσμούς ανθρώπου, αλλά και αρχαϊκά λείψανα  επιτρέπει να απαντηθούν ποικίλα ερωτήματα, όπως: Είναι οι σύγχρονοι ΄Ελληνες απόγονοι των αρχαίων Ελλήνων; Είναι οι ΄Ελληνες Τουρκόσποροι, όπως λένε μερικοί, μια και η Ελλάδα ήταν σκλαβωμένη περίπου 400 χρόνια στους Οθωμανούς; Ποια είναι η γενετική σχέση των γηγενών Ελλήνων με τους Τούρκους; Ποια είναι η γενετική σχέση των Ελλήνων από τη Μικρά Ασία με τους κατοίκους της μητροπολιτικής Ελλάδας, αλλά και με τους Τούρκους; Η σύγχρονη γενετική μπορεί να δώσει πλέον κάποιες  επιμέρους απαντήσεις  σε τέτοιου είδους θεμελιώδη ερωτήματα που απασχολούν την ανθρωπότητα επί πολλά χρόνια. Αυτό είναι πλέον δυνατό γιατί τα στοιχεία που μας δίνουν οι έρευνες στο  DNA  των ανατομικά σύγχρονων ανθρώπων μπορούν να αποτελέσουν συνταρακτικές μαρτυρίες του ιστορικού και προϊστορικού παρελθόντος του ανθρώπινου είδους. Είναι μάλιστα εξίσου αξιόπιστες με τα αρχαιολογικά και παλαιοντολογικά ευρήματα, μια και το γενετικό υλικό μεταβιβάζεται σχεδόν αυτούσιο από τους προγόνους μας στους σημερινούς ανθρώπους. Πριν παραθέσω τα γενετικά στοιχεία, και επειδή αρκετές φορές παρερμηνεύονται τα γενετικά δεδομένα, σπεύδω να προσθέσω ότι: ως γενετιστής γνωρίζω ότι η εθνοτική ιθαγένεια είναι θέμα πολιτισμού, παιδείας, θρησκείας, γλώσσας και συνειδήσεως και δεν εντοπίζεται στο DNA ή στο αίμα.

Προέλευση και εξάπλωση του ανατομικά σύγχρονου ανθρώπου. Ο ανατομικά σύγχρονος άνθρωπος εμφανίστηκε στην Αφρική 300.000 χρόνια πριν, όπου και έζησε για τα επόμενα 175.000 χρόνια.¹ Μικρές πληθυσμιακές ομάδες κυνηγών-τροφοσυλλεκτών Homo sapiens άφησαν την Αφρική από το στόμιο της Ερυθράς Θάλασσας στην περιοχή της σημερινής Αιθιοπίας και εξαπλώθηκαν στην Αραβική χερσόνησο (σημερινή Υεμένη) πριν τουλάχιστον 100.000 χρόνια, κατά τη διάρκεια ενός ήπιου και υγρού διαλείμματος μεταξύ δύο εποχών παγετώνων.  Οι έποικοι εδραίωσαν την παρουσία τους στην Αραβική χερσόνησο, λόγω των νοητικών ικανοτήτων τους, καθώς και του τεχνολογικού και πολιτιστικού επιπέδου τους. Από την Αραβική χερσόνησο άρχισε να εξαπλώνεται ο ανατομικά σύγχρονος άνθρωπος προς τη ΝΑ Ασία  και έφθασε στην  Αυστραλία πριν από 72.000-50.000 χρόνια. Παράλληλα κινήθηκε προς την Ανατολία και μετέπειτα στην Ελλάδα/Ευρώπη  πριν  τουλάχιστον 59.000 έως 53.000 χρόνια σύμφωνα με γενετικά στοιχεία (σύμφωνα με στοιχεία παλαιοκλιματικής πριν 79.000 χρόνια, ενώ σύμφωνα με νεότερη ρηξικέλευθη θεωρία πριν από 220.000 χρόνια!), όπου υπήρχε ο άνθρωπος του Νεάντερταλ. Πρόγονοι των δύο ειδών έζησαν, συναντήθηκαν και ζευγάρωσαν στη Μέση Ανατολή και στην Ευρώπη,  έστω και σπάνια,  κατά την Παλαιολιθική εποχή. Οι αναλύσεις DNA των σημερινών κατοίκων της Ελλάδας και της Τουρκίας αποκάλυψαν ότι  ποσοστό περίπου 2% προέρχεται  από τους Νεάντερνταλ.

Πριν από περίπου 12.000 χρόνια  αναπτύχθηκε από κατοίκους της Εύφορης ημισελήνου της Μέσης Ανατολής με Νατούφιο πολιτισμό η  γεωργοκτηνοτροφία. Νεολιθικές πληθυσμιακές ομάδες αγροτών από  την  Εύφορη ημισέληνο αρχικά προχώρησαν προς την ενδοχώρα της Κεντρικής (Καππαδοκία) και Δυτικής  Ανατολίας,  με μία πολυσχιδή διαδικασία που διήρκεσε περίπου 1.000 χρόνια. Έπειτα, Νεολιθικοί έποικοι από τις ακτές της Δυτικής Ανατολίας  πέρασαν  στα Δωδεκάνησα και στην Κρήτη και  “πηδώντας” από νησί σε νησί του Αιγαίου έφθασαν στην  Πελοπόννησο  και στην Κεντρική Ελλάδα, τις οποίες επέλεξαν ως χώρο εγκατάστασής τους. Συνεπώς, τα νησιά του Ανατολικού και Κεντρικού  Αιγαίου, η Κύπρος, η Κρήτη και οι Ανατολικές ακτές της Ηπειρωτικής χώρας ήταν οι πρώτες περιοχές της Ευρώπης που δέχθηκαν πληθυσμιακές ομάδες Νεολιθικών εποίκων, και μαζί με αυτές και τη γεωργοκτηνοτροφική καινοτομία.

Λαοί που κατοίκησαν στην Τουρκία.  Η σημερινή Τουρκία αποτελεί  γεωγραφική γέφυρα ανάμεσα στην Ασία και την Ευρώπη (Εικόνα 2). Ως εκ τούτου στην περιοχή αυτή θεωρητικά αναμένεται να υπάρχουν τα γενετικά αποτυπώματα των πολυάριθμων μετακινήσεων ανθρώπινων πληθυσμών, των επιμειξιών και των τοπικών διαφοροποιήσεων που άρχισαν κατά τη Μέση Παλαιολιθική εποχή και φθάνουν μέχρι τις μέρες μας. Η σημερινή Τουρκία έχει κατοικηθεί κατά τη Νεολιθική εποχή, καθώς και κατά την Εποχή του Χαλκού από διάφορους πληθυσμούς, όπως ήταν οι Χάττι, οι Χουρίτες, οι Χετταίοι, οι Ασσύριοι, κ.ά. Αρχίζοντας γύρω στα 1.200 π.Χ. – και ίσως ακόμη νωρίτερα – οι ακτές της Μικράς Ασίας κατοικήθηκαν πυκνά από τους ΄Ελληνες. Η Μικρά Ασία κατακτήθηκε από τον Μέγα Αλέξανδρο το 323 π.Χ. Μετά τον θάνατό του διαιρέθηκε σε Ελληνιστικά Βασίλεια, τα οποία έγιναν τμήμα της Ρωμαϊκής Αυτοκρατορίας τον 1^ο αιώνα π.Χ. Τον 9^ο , αλλά κυρίως από τον 11^ο αιώνα μ.Χ.  άρχισαν να μεταναστεύουν στην περιοχή οι Σελτζούκοι Τούρκοι από την  Κεντρική Ασία (Νότια Σιβηρία και Μογγολία). Τον 13^ο αιώνα οι “Μογγολικής” καταγωγής Οθωμανοί συνένωσαν τη Μικρά Ασία και άρχισαν να δημιουργούν την Οθωμανική Αυτοκρατορία. Ως εκ τούτου ο Τουρκικός πληθυσμός σχηματίστηκε από τη συγχώνευση γηγενών πληθυσμών της  Ανατολίας με Ασιάτες “Μογγολικής” καταγωγής. Η σύγχρονη Δημοκρατία της Τουρκίας ξεκινά το 1923 μ.Χ., περίοδο στην οποία γίνεται υποχρεωτική ανταλλαγή πληθυσμιακών ομάδων ανάμεσα στην Ελλάδα και την Τουρκία.  Οπότε το εύλογο ερώτημα είναι: Ποια είναι η γενετική σχέση των δύο λαών; Προτού όμως απαντηθεί  αυτό το ερώτημα, δίνονται στοιχεία για τη γενετική σύσταση των κατοίκων της Τουρκίας.

Εικόνα 2. Χάρτης που δείχνει τις θέσεις των Ελληνικών πόλεων στα δυτικά παράλια της Μικράς Ασίας (κύκλοι με γαλάζιο χρώμα), τις αποικίες τους στη Δυτική Μεσόγειο (κύκλοι με κόκκινο χρώμα), καθώς και θέσεις των πληθυσμιακών δειγμάτων που μελετήθηκαν από την Τουρκία και την Ελλάδα (κύκλοι με κίτρινο χρώμα). Τα πληθυσμιακά δείγματα από τη χώρα των Βάσκων, την Κεντρική  και τη Μεσογειακή Ανατολία (Τ1, Τ6, Τ7, Τ8) συμβολίζονται με μαύρους κύκλους. Στον ένθετο χάρτη παρουσιάζονται οι 4 περιοχές της Προβηγκίας στη Νότια Γαλλία από τις οποίες έγινε δειγματοληψία. Πηγή. King et al. 6 Ευχαριστίες οφείλονται στον εκδοτικό Οίκο Bio Med Central Publishers.

Ποιοι είναι οι Τούρκοι; Αρκετοί γενετιστές  διερεύνησαν το ποσοστό της γενετικής ροής και διείσδυσης που σχετίζεται με την άφιξη πληθυσμιακών ομάδων της Κεντρικής Ασίας στην επικράτεια της σημερινής Τουρκίας. Παρά τα ουσιώδη γλωσσικά σύνορα ανάμεσα στους Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς που μιλούν κάποια Ινδοευρωπαϊκή γλώσσα και τους κατοίκους της Ανατολίας που μιλούν Αλταϊκή γλώσσα, οι κλασικοί γενετικοί δείκτες αποκάλυψαν ότι οι γηγενείς πληθυσμιακές ομάδες της Ανατολίας αποτελούν την κύρια πηγή προγόνων του σημερινού Τουρκικού πληθυσμού. Μήπως συνεπώς το ποσοστό των πληθυσμιακών ομάδων που έφθασαν από την Κεντρική Ασία στην Ανατολία ήταν τόσο μικρό αριθμητικά που η διακριτική ικανότητα των κλασικών γενετικών δεικτών που χρησιμοποιήθηκαν δεν μπόρεσε να  ιχνηλατήσει τη διείσδυσή τους;

Για να διερευνηθεί το δημογραφικό μοντέλο εξάπλωσης των Τούρκων αναλύθηκαν (από το 2001 έως το 2008) δεκάδες DNA δείκτες σε  μεγάλα πληθυσμιακά δείγματα που προέρχονταν από τις περιοχές της Σμύρνης, της Αττάλειας, της Άγκυρας και της λίμνης Βαν στην Ανατολική Τουρκία. ΄Επειτα, η γενετική σύσταση των Τούρκων συγκρίθηκε με Ευρωπαϊκούς Μεσογειακούς πληθυσμούς, καθώς και με Τουρκόφωνους πληθυσμούς της Ασίας.  Τα αποτελέσματα των μελετών έδειξαν ότι: Η πατροπλευρική γονιδιακή ροή από πληθυσμούς της Κεντρικής Ασίας στους κατοίκους της  σημερινής Τουρκίας ήταν από 10% έως 20% περίπου,  ενώ η μητροπλευρική συνεισφορά πληθυσμών της Κεντρικής Ασίας στους κατοίκους της Τουρκίας ήταν της τάξης του 17,2%. Τέλος, πρόσφατη μελέτη (2014)²   όλου του DNA από κατοίκους της Τουρκίας έδειξε ότι η  γενετική κληρονομιά των σύγχρονων κατοίκων της Τουρκίας ομαδοποιείται  με τους πληθυσμούς της Νότιας Ευρώπης και ότι η γενετική  διείσδυση από την Κεντρική Ασία ήταν της τάξης του 21,7%.

Εικόνα 3. Φυλογενετικό δένδρο που δείχνει τις γενετικές συσχετίσεις ανάμεσα στους κατοίκους εννέα χωρών της Μεσογείου. Πηγή: Triantaphyllidis et al.5 Ευχαριστίες οφείλονται στον εκδοτικό Οίκο Karger Publishers.

Στο τέλος της Βυζαντινής Αυτοκρατορίας, ο πληθυσμός της Ανατολίας προσέγγιζε τα 12 εκατομμύρια κατοίκους, συνεπώς η έλευση των Οθωμανών στην  περιοχή, που συνετέλεσε στην αλλαγή της γενετικής δεξαμενής των κατοίκων της Ανατολίας σε συνολικό ποσοστό της τάξης του 30% περίπου, δεν μπορεί να έγινε  με  εφάπαξ είσοδο τεράστιας πληθυσμιακής ομάδας “Μογγολικής” καταγωγής. Οπότε, οι Di Benedetto et al.³ υποστηρίζουν ότι από την αρχική είσοδο των  Τούρκων στην Ανατολία – και επί πολλές γενιές – υπήρχε συνεχής δημογραφική ροή ανδρών και γυναικών από την Κεντρική Ασία προς τη σημερινή Τουρκία, και ως εκ τούτου και συνεχής εμπλουτισμός του γονιδιακού αποθέματος των ντόπιων κατοίκων της Ανατολίας με DNA γενεαλογικές γραμμές που χαρακτηρίζουν πληθυσμούς της Κεντρικής Ασίας. Η υπόθεση αυτή επιβεβαιώθηκε από πρόσφατη μελέτη του DNA πληθυσμιακού δείγματος από την Τουρκία. Ειδικότερα, η έρευνα έδειξε⁴ ότι  η γενετική επιμιξία ανάμεσα στους γηγενείς κατοίκους της Ανατολίας και νομαδικούς Τουρκικούς πληθυσμούς και των συγγενών τους Μογγολικών προγονικών πληθυσμών συνέβη σε μια περίοδο εννέα περίπου αιώνων, από το τέλος του  9^ο έως τον 17^ο  αιώνα μ.Χ., σε συμφωνία και με τις ιστορικά καταγεγραμμένες μεταναστευτικές μετακινήσεις ανθρώπινων πληθυσμών στην περιοχή.

Ύστερα από τα προηγούμενα στοιχεία για τη γενετική σύσταση των κατοίκων της Τουρκίας, παραθέτουμε αποτελέσματα σύγκρισης της γενετικής σύστασης των Τούρκων με εκείνη των Ελλήνων. α)  Από την ανάλυση δεκάδων  γενετικών παραλλαγών (αλληλομόρφων) που σχετίζονται με κλασικούς γενετικούς δείκτες διαπιστώθηκε ότι οι Έλληνες μοιάζουν γενετικά  πλησιέστερα πρώτα με τους Ιταλούς, έπειτα με τους Γάλλους και Ισπανούς και τελευταία με τους Τούρκους (Εικόνα 3).⁵  β) Η ανάλυση γενετικών δεικτών του χρωμοσώματος Υ  έδειξε  ότι τα πληθυσμιακά δείγματα από την  Ηπειρωτική Ελλάδα  διαχωρίζονται από τα πληθυσμιακά δείγματα που προέρχονται από περιοχές της Τουρκίας.⁶  δ) Mε βάση αλληλούχιση περιοχών του μιτοχονδριακού DNA προέκυψε ότι υπάρχει μικρή γενετική συγγένεια ως προς το μητροπλευρικά κληρονομούμενο DNA ανάμεσα στους ΄Ελληνες και τους Τούρκους.⁷ ε)  Η ανάλυση χιλιάδων απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών από  Ευρωπαϊκά, Ασιατικά και Αφρικανικά πληθυσμιακά δείγματα έδειξε⁸ ότι τα πληθυσμιακά δείγματα από την Ελλάδα βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα με  τα Ιταλικά και τα Ισπανικά, αλλά εντελώς απομακρυσμένα από  πληθυσμιακά δείγματα  της Τουρκίας (Εικόνα 4).

Εικόνα 4. Η γενετική δομή και συγγένεια Ευρωπαϊκών, 

Ασιατικών και Αφρικανικών πληθυσμιακών δειγμάτων 

σε γράφημα ανάλυσης κυρίων συνιστωσών με βάση 

τη γενετική ταυτοποίηση 270.898 απλών νουκλεοτιδικών δεικτών (SNPs). 

Τα κεφαλαία γράμματα συμβολίζουν τις συντομογραφίες των χωρών. 

Πηγή: Behar et al.8 Ευχαριστίες οφείλονται στον εκδοτικό Οίκο 

WSU Press at Digital Commons@Wayne State.

 Γενετική σύσταση των Ελλήνων με καταγωγή από τη Μικρά Ασία. Στις αρχές του 20^ου αιώνα εκατομμύρια Έλληνες ζούσαν στη Μικρά Ασία. Η παρουσία αυτού του μεγάλου Ελληνικού πληθυσμού χρονολογείται τουλάχιστον πριν από το  1200 π.Χ. Μετά τους Βαλκανικούς πολέμους, με τη Συνθήκη Ειρήνης των Αθηνών του 1914 ανάμεσα στην Ελλάδα και την Οθωμανική Αυτοκρατορία, άρχισε η ανταλλαγή Χριστιανικών πληθυσμών περιοχών της Ανατολικής Θράκης και της Σμύρνης με Μουσουλμάνους της Μακεδονίας και της Ηπείρου. Μετά τον Ελληνο-Τουρκικό πόλεμο (1919-1922), υπογράφεται η συνθήκη της Λωζάννης (1923), στην οποία αποφασίστηκε η υποχρεωτική ανταλλαγή  πληθυσμών μεταξύ Ελλάδας και Τουρκίας, εκτός ορισμένων εξαιρέσεων. Οι ΄Ελληνες εγκατέλειψαν τις πατρογονικές τους εστίες και  εγκαταστάθηκαν σε διάφορες περιοχές της Ελλάδας. Η γενετική σύσταση απογόνων αυτής της πληθυσμιακής ομάδας μελετήθηκε με διάφορους γενετικούς δείκτες:

α) Μία από τις κοινότητες όπου εγκαταστάθηκε προσφυγικός πληθυσμός, κυρίως από την Καππαδοκία (τα Φάρασα, την Καισαρεία και τα Άδανα) της Κεντρικής Τουρκίας και σε μικρότερο βαθμό από τον Πόντο, ήταν το Πλατύ Ημαθίας. Περίπου το 84% των ενήλικων ατόμων της κωμόπολης είχαν καταγωγή από τη Μικρά Ασία (Εικόνα 5). Η έρευνα της γενετικής σύστασης⁹ του πληθυσμού αυτής της κοινότητας, το 1983, αφορούσε σε πολλούς κλασικούς γενετικούς δείκτες (γονίδια που καθορίζουν ομάδες αίματος και πρωτεΐνες). Τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με ανάλογα από την  Ελλάδα, την Τουρκία και  τη Βουλγαρία. Από τα αποτελέσματα  προκύπτει ότι ο  πληθυσμός που κατοικεί σήμερα στο Πλατύ παρουσιάζει μεγαλύτερη γενετική συγγένεια με τον πληθυσμό της Ελλάδας, παρά με τον Τουρκικό ή τον Βουλγαρικό πληθυσμό.

Εικόνα 5. Η Ρωμιοπούλα της Νεάπολης/Νεβσεχίρ. 

Ευχαριστίες οφείλονται στη Δέσποινα Βιτούνη 

για τη φωτογραφία.

β) Ερευνητές^10,11 τυποποίησαν – με την ορολογική μέθοδο – δύο γονίδια (HLA-A και HLA-B) που καθορίζουν λευκοκυτταρικά αντιγόνα σε αντιπροσωπευτικό πληθυσμιακό δείγμα  κατοίκων από τη Νότια Ελλάδα, ενώ ο  Πολυμενίδης (1978)¹² σε  γηγενείς (κυρίως από τη Βόρεια Ελλάδα) και ΄Ελληνες από τη Μικρά Ασία και τον Πόντο. Η σύγκριση των γονιδιακών συχνοτήτων ανάμεσα στα πληθυσμιακά δείγματα από τη Νότια και τη Βόρεια Ελλάδα έδειξε παρόμοιες συχνότητες  στις 19 από τις 22 αντιγονικούς δείκτες. Παρόμοια η σύγκριση των γονιδιακών συχνοτήτων ανάμεσα στους γηγενείς και τους πρόσφυγες δεν έδειξε καμία στατιστικά σημαντική διαφορά. Η γενετική απόσταση μεταξύ των Τούρκων και των  Ελλήνων από τη Μικρά Ασία ήταν πολύ μεγάλη, παρά τη γεωγραφική εγγύτητά τους. Το αποτέλεσμα αυτό δείχνει ότι οι Τούρκοι και οι προσφυγικής καταγωγής ΄Ελληνες  από τη Μικρά Ασία και τον Πόντο έχουν διαφορετική γενετική σύσταση.

γ) Η συγκριτική  ανάλυση (2011) της DNA σύστασης δεικτών του χρωμοσώματος Υ 9 πληθυσμιακών δειγμάτων  που προέρχονταν από την Ηπειρωτική Ελλάδα και από απογόνους προσφύγων από τη Φώκαια και τη Σμύρνη (Εικόνα 2) με 4 πληθυσμιακά δείγματα από την Τουρκία έδειξε⁶ ότι τόσο η γεωγραφική θέση, όσο και η γλώσσα/θρησκεία διακρίνουν τις πληθυσμιακές ομάδες. Τα αποτελέσματα αυτά επίσης υποστηρίζουν διαφορετική γενετική κληρονομιά ανάμεσα στους Τούρκους και τους Έλληνες.

Η γενετική συμβολή των αρχαίων Ελλήνων  στη  Νότια Γαλλία. Είναι  ιδιαίτερα εντυπωσιακό ότι, με βάση δημογραφικές εκτιμήσεις  ιστορικών-ερευνητών, είχε υπολογιστεί ότι  οι Έλληνες στην αρχική αποικία των Φωκαέων στη Μασσαλία  αποτελούσαν ποσοστό  περίπου της τάξης του 10%,  ενώ με βάση DNA μεθοδολογίες, η συμβολή των Ελλήνων ήταν στο 17%, δηλαδή πολύ υψηλότερο από αυτό των δημογραφικών εκτιμήσεων (Εικόνα 2).⁶  Τα γενετικά στοιχεία δηλαδή αυτής της έρευνας υποδεικνύουν ένα μοντέλο υψηλής, σε σχέση με τη δημογραφική διείσδυση, γονιδιακής ροής από αρχαίους Έλληνες στο ντόπιο  Κελτο-Λιγηρικό πληθυσμό της Προβηγκίας την Εποχή του Σιδήρου. Αυτή η υψηλή γονιδιακή ροή – σε σχέση με τη δημογραφική ροή –  ενδέχεται να οφείλεται σε διαφορετικές πρακτικές γαμηλιότητας, π.χ. στο επιλεκτικό ζευγάρωμα των ντόπιων γυναικών της Προβηγκίας με τους κοινωνικά ανώτερους (ελίτ = elite) Έλληνες  ή στην κατάκτηση  της περιοχής  από τους  Έλληνες.

δ) Η  διερεύνηση της  γενετικής σχέσης  Ελλήνων με καταγωγή από τη Μικρά Ασία με τους κατοίκους της μητροπολιτικής Ελλάδας με την ανάλυση αρκετών διαδοχικά επαναλαμβανόμενων γενετικών δεικτών DNA (STRs)  έδειξε¹³  ότι στο φυλογενετικό δένδρο που συγκροτήθηκε το πληθυσμιακό δείγμα των Ελλήνων προσφυγικής καταγωγής βρίσκεται μεταξύ των πληθυσμιακών δειγμάτων της Χίου και της Ανατολικής Κρήτης, και μάλιστα πλησιέστερα με αυτό της Χίου. Το αποτέλεσμα αυτό είναι αναμενόμενο, μια και είναι γνωστό ότι πολλοί κάτοικοι της Μικράς Ασίας εγκαταστάθηκαν στη Χίο μετά τη μικρασιατική καταστροφή το 1923, και από την άλλη υπήρχε συνεχής αμφίδρομη ροή ατόμων, άρα και DNA, ανάμεσα στην Κρήτη και στα παράλια της Ιωνίας.

ε) Τέλος, η γενετική  ανάλυση πολλών Ευρασιατικών και Αφρικανικών πληθυσμών με χιλιάδες απλούς νουκλεοτιδικούς (DNA) δείκτες έδειξε (2014 και 2017)^14,15 ότι γενετικά πλησιέστερα στον πληθυσμό της Καππαδοκίας βρίσκονται οι πληθυσμοί από την Κρήτη και τα Δωδεκάνησα. Επιπρόσθετα, η γενετική σύσταση των Ελλήνων από την Καππαδοκία  και τον Πόντο διαφέρει από τη γενετική σύσταση Σλαβικών λαών.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων.     Πολυπληθείς έρευνες επιβεβαιώνουν ότι οι γάμοι δεν γίνονται τυχαία, τόσο σε τοπικό, όσο και σε παγκόσμιο επίπεδο. Σε επίπεδο μακροκλίμακας ρόλο διαδραματίζουν  κυρίως γεωγραφικά εμπόδια, όπως  οι μεγάλες αποστάσεις, τα υψηλά βουνά, τα μεγάλα ποτάμια συστήματα, οι έρημοι που δημιουργούν τοπικές απομονώσεις και  γενετικές  διαφοροποιήσεις.  Σε  τοπικό  επίπεδο,  μη  γεωγραφικοί παράγοντες έχουν μεγαλύτερη σπουδαιότητα στην επιλογή συζύγου. Ειδικότερα, σε  φυλετικά και εθνικά ομογενείς κοινωνίες, ρόλο στην επιλογή του συντρόφου διαδραματίζουν κοινωνικοί παράγοντες, όπως είναι η ηλικία, η εκπαίδευση, η θέση, το ύψος,  το βάρος, η   θρησκεία,  η  γλώσσα  καθώς  και  η  οικονομική  κατάσταση.¹⁶ Αντίθετα,  σε φυλετικά ή και εθνικά ετερογενείς κοινωνίες, η “φυλή” και η εθνικότητα διαδραματίζουν κυρίαρχο ρόλο στην επιλογή του/της συζύγου.¹⁷ ΄Υστερα από τα προηγούμενα, ιδιαίτερη σημασία έχει το γεγονός ότι σε όλες τις γενετικές έρευνες των Ελλήνων  αποκαλύφθηκε  ελάχιστη “Μογγολική” διείσδυση στο DNA τους. Το εύρημα αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία, διότι οι Τούρκοι είχαν υποδουλώσει την Ελλάδα για 400 χρόνια και εύλογα θα αναμενόταν πως θα υπήρχε κάποια διείσδυση DNA “Μογγολικής” κληρονομιάς Τούρκων στους ΄Ελληνες. Όμως από τις μελέτες, πολλών διαφορετικών και ανεξάρτητων ερευνητικών ομάδων, της γενετικής σύστασης χιλιάδων Ελλήνων διαπιστώθηκε ποσοστό επιμιξίας της τάξης του 2% με γενετικό υλικό προέλευσης Κεντρικής Ασίας. Ως εκ τούτου οι ΄Ελληνες, εξαιτίας θρησκευτικών, πολιτισμικών, γλωσσικών, ηθολογικών και άλλων λόγων, δεν ήρθαν σε μεγάλο βαθμό σε επιμειξίες με Τούρκους με “Μογγολική” καταγωγή.

Συνοπτικά, τα γενετικά αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι: α) Ο  πληθυσμός της Τουρκίας δημιουργήθηκε από την επιμειξία των απογόνων του  ντόπιου πληθυσμού, που ζούσε στην περιοχή από τους προϊστορικούς χρόνους,  με άνδρες και γυναίκες  καταγωγής από την Κεντρική Ασία που διείσδυσαν στην περιοχή κυρίως μετά τον 11^ο αιώνα μ.Χ. Η Τουρκία δηλ., όπως και η Ουγγαρία, αποτελούν  παραδείγματα πληθυσμών, όπου μια πληθυσμιακή μειοψηφία επιβάλλει τη γλώσσα, αλλά όχι και το DNA της στην πλειοψηφία των γηγενών κατοίκων της. β) Τουλάχιστον 30%  της DNA σύστασης των σημερινών Τούρκων έχει προέλευση από πληθυσμούς της Κεντρικής Ασίας. γ) Οι Τούρκοι διαφέρουν στη γενετική τους σύσταση από τους ΄Ελληνες, ανεξάρτητα από το είδος των γενετικών δεικτών που χρησιμοποιήθηκε για τη σύγκρισή τους, και δ) Ενδιαφέρον στοιχείο αποτελεί το γεγονός ότι στη γενετική κληρονομιά των Ελλήνων διαπιστώθηκε  μικρό ποσοστό γενεαλογικών γραμμών που χαρακτηρίζουν Ασιατικούς πληθυσμούς, παρά την κυριαρχία των Τούρκων επί 400 χρόνια, ενώ ο σημερινός πληθυσμός της Τουρκίας είναι κοντά γενετικά με πληθυσμούς της ΝΑ Ευρώπης. Ωστόσο, η εκτίμηση της πιθανής διείσδυσης  γενεαλογικών γραμμών που χαρακτηρίζουν πληθυσμούς της Ανατολίας στους Έλληνες (και αντίστροφα) μπορεί να είναι  δύσκολο να εκτιμηθεί, δεδομένου ότι εκατομμύρια πρόγονοι των Ελλήνων ζούσαν στην Ανατολία εδώ και χιλιάδες χρόνια και υπήρχε συνεχής ροή ανθρώπων από την Ανατολία προς την  Ελλάδα (και αντίστροφα) από την Παλαιολιθική εποχή. Ίσως χρησιμοποιώντας ανάλυση όλου του γονιδιώματος αντιπροσωπευτικών δειγμάτων θα επιτρέψει την εκτίμηση της γονιδιακής ροής ανάμεσα στους δύο πληθυσμούς.

Βιβλιογραφία

1. Jean-Jacques HublinJ., Ben-Ncer A., et al. (2017). Nature 546: 289-292.
2. Alkan C., Kavak P., et al. (2014). BMC Genomics 15:
3. Di Benedetto G., Ergüven A., et al. (2001). J. Phys. Antropol. 115: 144-156.
4. Yunusbayev B., Metspalu M., et al. (2015). PLoS Genetics. 11: e1005068. 
5. Triantaphyllidis C., Kouvatsi A., et al. (1986). Hered. 36: 218-221.
6. King R., DiCristofaro J., et al. (2011). BMC Evol. Biol. 11:
7. Mergen H., Öner R, Öner   (2004). J. Genet. 83: 39-47.
8. Behar M., van Oven M., et al.  (2012). Am. J. Hum. Genet. 6: 675-84.
9. Tills D., Warlow A., et al. (1983). J. Phys. Anthropol. 61: 145-156.
10. Theocharis S., Konstantopoulos K., et al. (1997). Ups J. Med. Sci. 102: 133-136.
11. Κωνσταντόπουλος Κ. (1984). Μία συγκριτική μελέτη της κατανομής των συχνοτήτων των αντιγόνων HLA-A και B σε ΄Ελληνες από το νότιο και βόρειο μέρος της χώρας. Διδακτορική διατριβή, Πανεπιστήμιο Αθηνών, Αθήνα.
12. Πολυμενίδης Ζ. (1978). Μελέτη των αντιγόνων και των απλοτύπων της Α και Β γονιδιακής θέσεως του HLA συστήματος επί δείγματος ελληνικού πληθυσμού. Διατριβή επί διδακτορία. Ιατρική σχολή. Α.Π.Θ., Θεσσαλονίκη.
13. Κοντοπούλου Ε. (2000). Μελέτη της γενετικής σύστασης των Ελλήνων με την ανάλυση υπερμεταβλητών DNA-δεικτών. Διδακτορική διατριβή, Τμήμα Βιολογίας Α.Π.Θ., Θεσσαλονίκη.
14. Paschou P., Drimeas P., et al. (2014). PNAS USA 111: 9211-9216.
15. Stamatoyannopoulos G., Bose A., et al. (2017). J. Human Genetics 25: 637-645.
16. Barbujani G. (1997). J. Hum. Genet. 61: 1011-1014.
17. Risch N, Choudhry S., et al. (2009). Genome Biology 10:

Clio Turbata

ΑΙΩΝΙΑ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΙΣΤΗ